DiGeorge syndrome - 修訂歷史

Silviacat在2007年11月27日 (二) 04:14

Silviacat — Tue, 27 Nov 2007 04:14:30 GMT

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第10行：		第10行：

	約為'''1/100,000<br>'''		約為'''1/100,000<br>'''
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	* 特徵：		* 特徵：

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-	* <br>致病機轉： <br>
-	* 遺傳模式：
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Silviacat在2007年11月25日 (日) 20:32

Silviacat — Sun, 25 Nov 2007 20:32:44 GMT

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-	發生率	+	* 發生率

	約為'''1/100,000<br>'''		約為'''1/100,000<br>'''
-		+	* 特徵：
-	特徵：	+

	1993年，Welson以簡寫字CATCH22說明DGS的病徵'''C'''ardiac '''A'''bnormality（心臟病）/abnormal facies（異常的面容）, '''T'''cell deficit due to thymic hypoplasia（因胸線發育不全導致的T細胞缺陷）, '''C'''left palate（上顎裂）, '''H'''ypocalcemia（低血鈣） due to hypoparathyroidism resulting from '''22'''q11 deletion（22對染色體異常）<br>其他的特徵整理如下（譯自National Institutes of Health, National Library of Medicine）：		1993年，Welson以簡寫字CATCH22說明DGS的病徵'''C'''ardiac '''A'''bnormality（心臟病）/abnormal facies（異常的面容）, '''T'''cell deficit due to thymic hypoplasia（因胸線發育不全導致的T細胞缺陷）, '''C'''left palate（上顎裂）, '''H'''ypocalcemia（低血鈣） due to hypoparathyroidism resulting from '''22'''q11 deletion（22對染色體異常）<br>其他的特徵整理如下（譯自National Institutes of Health, National Library of Medicine）：
第166行：		第165行：
	<br>		<br>

-	<br>致病機轉： <br>	+	* <br>致病機轉： <br>
-		+	* 遺傳模式：
-	遺傳模式：	+

	<br>		<br>

Silviacat在2007年11月24日 (六) 03:24

Silviacat — Sat, 24 Nov 2007 03:24:08 GMT

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第36行：		第36行：

	\|		\|
-
	耳廓的位置較低，中間與尖端的耳朵位置異常，		耳廓的位置較低，中間與尖端的耳朵位置異常，

-		+	<br>外耳小且有凹窩
-	外耳小且有凹窩	+

	\|-		\|-
第112行：		第110行：

	\|		\|
-	1.部分DiGeorge症候群佔大多數<br>2.~~完全DiGeorge症候群：胸腺完全無發育，T細胞嚴重缺乏，易引起伺機性感染~~(如黴菌、肺孢囊蟲)	+	1.部分DiGeorge症候群佔大多數<br>2.完全DiGeorge症候群：胸腺完全無發育T細胞嚴重缺乏，易引起伺機性感染(如黴菌、肺孢囊蟲)

	及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。		及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。
第119行：		第117行：
	\|		\|
	胃腸道系統		胃腸道系統
-
-
-
-

	\|		\|
第128行：		第122行：

	\| 食道閉鎖, 氣管與支氣管問題, Meckel diverticulum, 無肛門, 胃腸道錯置		\| 食道閉鎖, 氣管與支氣管問題, Meckel diverticulum, 無肛門, 胃腸道錯置
-	\|}	+	\|
-		+
-	~~{\| style="" cellspacing="1" cellpadding="1" width="793" border="1"~~	+
	\|-		\|-
	\| 泌尿生殖系統		\| 泌尿生殖系統
	\|		\|
-	\| 腎盂積水與腎囊發育異常~~<br>~~	+	\| 腎盂積水與腎囊發育異常
		+	\|
	\|-		\|-
		+	\| 日後發展
	\| 成長與發展		\| 成長與發展
-	\|
	\| 發展遲緩		\| 發展遲緩
		+	\|
	\|-		\|-
		+	\|
	\| 行為與表現		\| 行為與表現
		+	\| 語言發展異常
	\|		\|
-	\| 語言發展異常<br>
	\|-		\|-
-	\| ~~其他<br>~~	+	\|
-	\| ~~通常出生體重正常，但體重成長不佳。~~	+	\|
-	\| 33% 身材矮小	+	出生體重正常，
-	50% 有輕至中度智障	+
		+	但體重成長不佳
		+
		+	\|
		+	33% 身材矮小 <br>50% 有輕至中度智障

	63% 手指細長		63% 手指細長
第155行：		第154行：
	100% 有學習障礙		100% 有學習障礙

-	在青少年期後有10~20%~~會罹患精神病，少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常。~~	+	在青少年期後有10~20%會罹患精神病，少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常<br>
-		+
-		+

		+	\|
	\|-		\|-
	\| 遺傳		\| 遺傳
	\|		\|
	\| del(22q11)} 10p14-p13位置發生缺損		\| del(22q11)} 10p14-p13位置發生缺損
		+	\|
	\|}		\|}

-	<br><br>致病機轉： <br>	+	<br>
		+
		+	<br>致病機轉： <br>

	遺傳模式：		遺傳模式：

Silviacat在2007年11月24日 (六) 03:07

Silviacat — Sat, 24 Nov 2007 03:07:26 GMT

←上一修訂		在2007年11月24日 (六) 03:07所做的修訂版本
第5行：		第5行：
	在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種'''先天性基因缺陷疾病'''。DiGeorge綜合症是由'''22q11染色體上一段3Mb的區段缺失所引起的'''，除了常見的染色體22q11缺失外，另常見的還有10p13缺失及17p13缺失，也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或妊娠性糖尿病所造成。		在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種'''先天性基因缺陷疾病'''。DiGeorge綜合症是由'''22q11染色體上一段3Mb的區段缺失所引起的'''，除了常見的染色體22q11缺失外，另常見的還有10p13缺失及17p13缺失，也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或妊娠性糖尿病所造成。

-		+	<br>

	發生率		發生率
第15行：		第15行：
	1993年，Welson以簡寫字CATCH22說明DGS的病徵'''C'''ardiac '''A'''bnormality（心臟病）/abnormal facies（異常的面容）, '''T'''cell deficit due to thymic hypoplasia（因胸線發育不全導致的T細胞缺陷）, '''C'''left palate（上顎裂）, '''H'''ypocalcemia（低血鈣） due to hypoparathyroidism resulting from '''22'''q11 deletion（22對染色體異常）<br>其他的特徵整理如下（譯自National Institutes of Health, National Library of Medicine）：		1993年，Welson以簡寫字CATCH22說明DGS的病徵'''C'''ardiac '''A'''bnormality（心臟病）/abnormal facies（異常的面容）, '''T'''cell deficit due to thymic hypoplasia（因胸線發育不全導致的T細胞缺陷）, '''C'''left palate（上顎裂）, '''H'''ypocalcemia（低血鈣） due to hypoparathyroidism resulting from '''22'''q11 deletion（22對染色體異常）<br>其他的特徵整理如下（譯自National Institutes of Health, National Library of Medicine）：

-		+
-	{\| ~~height="300"~~ cellspacing="1" cellpadding="1" width="792" border="1"	+
		+	{\| cellspacing="1" cellpadding="1" width="792" border="1"
	\|-		\|-
	\|		\|
第22行：		第23行：

	\|		\|
-	~~頭部與頸部：~~	+	頭部與頸部

	\|		\|
-	小頭（Mirognathia.）	+	小頭（Mirognathia.） 後縮頭

	\|-		\|-
第32行：		第33行：

	\|		\|
-	~~耳朵：~~	+	耳朵

	\|		\|
-	~~耳漩的位置較低，中間與尖端的耳朵位置異常。~~	+
		+	耳廓的位置較低，中間與尖端的耳朵位置異常，
		+
		+
		+	外耳小且有凹窩

	\|-		\|-
第42行：		第47行：

	\|		\|
-	~~眼睛：~~	+	眼睛

	\|		\|
-	Hypertelorism and 下垂的睫毛.	+	Hypertelorism and 下垂的睫毛.，眼距寬

	\|-		\|-
第52行：		第57行：

	\|		\|
-	~~鼻子：~~	+	鼻子

	\|		\|
第62行：		第67行：

	\|		\|
-	~~嘴巴與口部構造：~~	+	嘴巴與口部構造

	\|		\|
-	U形嘴, 上顎裂, 裂成兩半的懸雍垂, ~~較陡的拱形上顎~~	+	U形嘴, 上顎裂, 裂成兩半的懸雍垂, 較陡的拱形上顎， 上唇薄

	\|-		\|-
	\|		\|
-	~~心臟血管系統：~~	+	心臟血管系統

	\|		\|
第81行：		第86行：
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	\|		\|
-	~~內分泌系統：~~	+	內分泌系統

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第91行：		第96行：
	\|-		\|-
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-	~~神經系統：~~	+	神經系統

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第107行：		第112行：

	\|		\|
-	1.部分DiGeorge症候群佔大多數<br>2.完全DiGeorge症候群：胸腺完全無發育，T細胞嚴重缺乏，易引起伺機性感染(如黴菌、肺孢囊蟲)及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。	+	1.部分DiGeorge症候群佔大多數<br>2.完全DiGeorge症候群：胸腺完全無發育，T細胞嚴重缺乏，易引起伺機性感染(如黴菌、肺孢囊蟲)
		+
		+	及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。

	\|-		\|-
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-	~~ ~~	+	胃腸道系統

-	\|
-

-	\|
-	\|}



		+	\|
		+

-	~~<br><br>胃腸道系統：食道閉鎖~~, 氣管與支氣管問題, Meckel diverticulum, 無肛門, 胃腸道錯置<br>泌尿生殖系統：腎盂積水與腎囊發育異常<br>免疫不全、易被感染。<br>生化與代謝症狀：低血鈣<br>時間因素：大部分的嬰兒在生命的前幾個月就已經死亡<br>成長與發展：發展遲緩<br>行為與表現：語言發展異常<br>遺傳： del(22q11)} ~~10p14-p13位置發生缺損<br> 明顯的鼻及鼻樑基部寬大、後縮頭、人中短、上唇薄、<br>耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。~~	+	\| 食道閉鎖, 氣管與支氣管問題, Meckel diverticulum, 無肛門, 胃腸道錯置
-		+	\|}
-		+
-		+
-	~~另外85%患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。 <br><br><br> <br>免疫方面<br> <br><br><br>其他<br>通常出生體重正常，但體重成長不佳。~~	+
-		+
-	~~33% 身材矮小~~	+

		+	{\| style="" cellspacing="1" cellpadding="1" width="793" border="1"
		+	\|-
		+	\| 泌尿生殖系統
		+	\|
		+	\| 腎盂積水與腎囊發育異常<br>
		+	\|-
		+	\| 成長與發展
		+	\|
		+	\| 發展遲緩
		+	\|-
		+	\| 行為與表現
		+	\|
		+	\| 語言發展異常<br>
		+	\|-
		+	\| 其他<br>
		+	\| 通常出生體重正常，但體重成長不佳。
		+	\| 33% 身材矮小
	50% 有輕至中度智障		50% 有輕至中度智障

第138行：		第155行：
	100% 有學習障礙		100% 有學習障礙

-	在青少年期後有10~20%會罹患精神病，少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常。~~<br><br>~~	+	在青少年期後有10~20%會罹患精神病，少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常。

-	<br>

-

		+	\|-
		+	\| 遺傳
		+	\|
		+	\| del(22q11)} 10p14-p13位置發生缺損
		+	\|}

-		+	<br><br>致病機轉： <br>
-	致病機轉： <br>	+

	遺傳模式：		遺傳模式：

		+	<br>

-		+	<br>
-		+

	參考資料：		參考資料：

	[http://bioinfo.tmu.edu.tw/gladys/homework/B507093057/]		[http://bioinfo.tmu.edu.tw/gladys/homework/B507093057/]

Silviacat在2007年11月24日 (六) 02:52

Silviacat — Sat, 24 Nov 2007 02:52:38 GMT

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第3行：		第3行：
	* 疾病簡介		* 疾病簡介

-	在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種'''先天性基因缺陷疾病'''。DiGeorge綜合症是由'''22q11染色體上一段3Mb的區段缺失所引起的'''，罹患這種病症的兒童會有的症狀包括胸腺發育不全，副甲狀腺機能不足，低血鈣，以及心臟原錐狀管病變，語言以及學習上的障礙等等。在大約每4000名嬰兒中就會有1名DiGeorge症候群患兒。	+	在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種'''先天性基因缺陷疾病'''。DiGeorge綜合症是由'''22q11染色體上一段3Mb的區段缺失所引起的'''，除了常見的染色體22q11缺失外，另常見的還有10p13缺失及17p13缺失，也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或妊娠性糖尿病所造成。

-	* 致病機轉：


		+	發生率

-	* 發生率	+	約為'''1/100,000<br>'''
		+
		+	特徵：
		+
		+	1993年，Welson以簡寫字CATCH22說明DGS的病徵'''C'''ardiac '''A'''bnormality（心臟病）/abnormal facies（異常的面容）, '''T'''cell deficit due to thymic hypoplasia（因胸線發育不全導致的T細胞缺陷）, '''C'''left palate（上顎裂）, '''H'''ypocalcemia（低血鈣） due to hypoparathyroidism resulting from '''22'''q11 deletion（22對染色體異常）<br>其他的特徵整理如下（譯自National Institutes of Health, National Library of Medicine）：
		+
		+
		+	{\| height="300" cellspacing="1" cellpadding="1" width="792" border="1"
		+	\|-
		+	\|
		+	典型的臉型
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		+	頭部與頸部：
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		+	小頭（Mirognathia.）
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		+	\|-
		+	\|
		+
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		+	\|
		+	耳朵：
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		+	\|
		+	耳漩的位置較低，中間與尖端的耳朵位置異常。
		+
		+	\|-
		+	\|
		+
		+
		+	\|
		+	眼睛：
		+
		+	\|
		+	Hypertelorism and 下垂的睫毛.
		+
		+	\|-
		+	\|
		+
		+
		+	\|
		+	鼻子：
		+
		+	\|
		+	Choanal atresia, 扁而寬的鼻子, 向前傾斜的鼻孔, 短人中
		+
		+	\|-
		+	\|
		+
		+
		+	\|
		+	嘴巴與口部構造：
		+
		+	\|
		+	U形嘴, 上顎裂, 裂成兩半的懸雍垂, 較陡的拱形上顎
		+
		+	\|-
		+	\|
		+	心臟血管系統：
		+
		+	\|
		+
		+
		+	\|
		+	主要是Conotruncal cardiac defect ，包括：心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、
		+
		+	主動脈阻斷或肺動脈發育不良。 <br>85%患者有多重的心臟異常，最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。
		+
		+	\|-
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		+	內分泌系統：
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		+
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		+	\|
		+	胸線與甲狀腺發育異常，副甲狀腺低下造成低血鈣，有時亦有甲狀腺低下的情形。
		+
		+	\|-
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		+	神經系統：
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		+
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		+	Holoprosencephaly, 腦脊髓膜突出, 腦水腫.
		+
		+	\|-
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		+	免疫系統
		+
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		+	胸腺發育與否
		+
		+	\|
		+	1.部分DiGeorge症候群佔大多數<br>2.完全DiGeorge症候群：胸腺完全無發育，T細胞嚴重缺乏，易引起伺機性感染(如黴菌、肺孢囊蟲)及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。
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		+	\|
		+	\|}
		+
		+
		+
		+
		+	<br><br>胃腸道系統：食道閉鎖, 氣管與支氣管問題, Meckel diverticulum, 無肛門, 胃腸道錯置<br>泌尿生殖系統：腎盂積水與腎囊發育異常<br>免疫不全、易被感染。<br>生化與代謝症狀：低血鈣<br>時間因素：大部分的嬰兒在生命的前幾個月就已經死亡<br>成長與發展：發展遲緩<br>行為與表現：語言發展異常<br>遺傳： del(22q11)} 10p14-p13位置發生缺損<br> 明顯的鼻及鼻樑基部寬大、後縮頭、人中短、上唇薄、<br>耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。
		+
		+
		+
		+	另外85%患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。 <br><br><br> <br>免疫方面<br> <br><br><br>其他<br>通常出生體重正常，但體重成長不佳。
		+
		+	33% 身材矮小
		+
		+	50% 有輕至中度智障
		+
		+	63% 手指細長
		+
		+	70-80% 有肌肉張力不全
		+
		+	100% 有學習障礙
		+
		+	在青少年期後有10~20%會罹患精神病，少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常。<br><br>
		+
		+	<br>
		+
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		+	致病機轉： <br>
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		+	遺傳模式：

Silviacat: 新頁面: DiGeorge 症候群�： * 疾病簡介在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種'''先天性基因缺陷疾病'''。DiGeorge綜合症是...

Silviacat — Wed, 21 Nov 2007 04:03:10 GMT

新頁面: DiGeorge 症候群�： * 疾病簡介在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種'''先天性基因缺陷疾病'''。DiGeorge綜合症是...

新頁面

DiGeorge 症候群�：

* 疾病簡介

在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種'''先天性基因缺陷疾病'''。DiGeorge綜合症是由'''22q11染色體上一段3Mb的區段缺失所引起的'''，罹患這種病症的兒童會有的症狀包括胸腺發育不全，副甲狀腺機能不足，低血鈣，以及心臟原錐狀管病變，語言以及學習上的障礙等等。在大約每4000名嬰兒中就會有1名DiGeorge症候群患兒。

* 致病機轉：

* 發生率

參考資料：

[http://bioinfo.tmu.edu.tw/gladys/homework/B507093057/]