DiGeorge syndrome

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當前修訂版本

DiGeorge 症候群�:

  • 疾病簡介

在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出,是在人類身上最常見到的一種先天性基因缺陷疾病。DiGeorge綜合症是由22q11染色體上一段3Mb的區段缺失所引起的,除了常見的染色體22q11缺失外,另常見的還有10p13缺失及17p13缺失,也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露,或妊娠性糖尿病所造成。


  • 發生率

約為1/100,000

  • 特徵:

1993年,Welson以簡寫字CATCH22說明DGS的病徵Cardiac Abnormality(心臟病)/abnormal facies(異常的面容), Tcell deficit due to thymic hypoplasia(因胸線發育不全導致的T細胞缺陷), Cleft palate(上顎裂), Hypocalcemia(低血鈣) due to hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion(22對染色體異常)
其他的特徵整理如下(譯自National Institutes of Health, National Library of Medicine):

 

典型的臉型

頭部與頸部

小頭(Mirognathia.) 後縮頭

 

耳朵

耳廓的位置較低,中間與尖端的耳朵位置異常,


外耳小且有凹窩

 

眼睛

Hypertelorism and 下垂的睫毛.,眼距寬

 

鼻子

Choanal atresia, 扁而寬的鼻子, 向前傾斜的鼻孔, 短人中

 

嘴巴與口部構造

U形嘴, 上顎裂, 裂成兩半的懸雍垂, 較陡的拱形上顎, 上唇薄

心臟血管系統

 

主要是Conotruncal cardiac defect ,包括:心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、

主動脈阻斷或肺動脈發育不良。
85%患者有多重的心臟異常,最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。

內分泌系統

 

胸線與甲狀腺發育異常,副甲狀腺低下造成低血鈣,有時亦有甲狀腺低下的情形。

神經系統

 

Holoprosencephaly, 腦脊髓膜突出, 腦水腫.

免疫系統

胸腺發育與否

1.部分DiGeorge症候群佔大多數
2.完全DiGeorge症候群:胸腺完全無發育T細胞嚴重缺乏,易引起伺機性感染(如黴菌、肺孢囊蟲)

及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。

胃腸道系統

 

食道閉鎖, 氣管與支氣管問題, Meckel diverticulum, 無肛門, 胃腸道錯置
泌尿生殖系統 腎盂積水與腎囊發育異常
日後發展 成長與發展 發展遲緩
  行為與表現 語言發展異常

出生體重正常,

但體重成長不佳

33% 身材矮小
50% 有輕至中度智障

63% 手指細長

70-80% 有肌肉張力不全

100% 有學習障礙

在青少年期後有10~20%會罹患精神病,少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常

遺傳 del(22q11)} 10p14-p13位置發生缺損


參考資料:

[1]