ALD

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絨毛 10mg以上 乾淨之瓶子或管子,浸泡於生理食鹽水或培養液 需確認採樣檢體為胎兒絨毛組織 絨毛 10mg以上 乾淨之瓶子或管子,浸泡於生理食鹽水或培養液 需確認採樣檢體為胎兒絨毛組織
羊水 10 c.c以上 針頭的地方用3M膠布貼緊以防運送過程中脫落 避免母血污染 羊水 10 c.c以上 針頭的地方用3M膠布貼緊以防運送過程中脫落 避免母血污染
- 備註:1.母血或母體組織污染嚴重之胎兒檢體無法檢驗。+ 備註:1.母血或母體組織污染嚴重之胎兒檢體無法檢驗。2.所有檢體皆應於24小時內以室溫保存運送。
- 2.所有檢體皆應於24小時內以室溫保存運送。+

當前修訂版本

             ALD全名為adrenoleukodystrophy,中文譯為腎上腺白質退化症.
             致病機轉:ALD的基因在Xp28染色體上,所以又簡稱X-ALD.腎上腺白質退化症的
                        病患缺乏代謝脂肪酸的酵素,造成體內超長鏈脂肪酸堆積;超長鏈脂肪                
                        酸是由hexacosanoic   acid(C26:0)及tetracosanoic   acid (C24:0)所組成,這些
                        長鏈脂肪酸會沉積在大腦白質.睪丸和腎上腺皮質,引起發炎反應,造成 TNF-α大量釋放
                        X-ALD造成神經病變的機制可分為兩種:第一種是遠短軸突病變:例 如腎
                        上腺髓鞘神經病變.第二種是發炎性的去髓鞘化反應:發炎細胞會攻擊神經
                        系統的髓鞘,進而妨礙神經的傳導,例如孩童型發炎性大腦去髓鞘化.
                     在遺傳方面,由於ALD基因在X染色體上,所以當母親其中一條X染色體帶
                        有ALD基因,並且父親染色體正常,遺傳給兒子時,兒子有50%的機會表現出
                        病徵,女兒有50%的機會是帶基因者,所以病徵的表現不明顯或是沒表現◦
                     當父親X染色體帶有ALD基因,並且母親染色體正常,遺傳給女兒時,女兒
                        有100%機會是帶基因者,兒子幾乎是正常◦然而女性X染色體帶有ALD基因
                        ,20%的病患會有神經症狀,語言及視力都有減退的情況發生,甚至是智力都有影
                        響,類似腎上腺髓鞘神經病變(AMN)的情況◦
            臨床診斷: 因X-ALD病患無法代謝VLCFA,可經由抽血檢驗VLCFA的血中含量及腎上                  
                        腺皮質素,促腎上腺皮質激素功能,並檢驗周邊神經傳導速度(NCV),腦波及頭部
                        磁振掃描以做為確認診斷之依據◦然而此類血液篩檢必須長期定期作追蹤,且有
                        偽陰性造成誤判的危險◦而利用DNA分子診斷技術進行ABCDI基因序列突變
                        檢測,為最直接確認的診斷方式◦
      、    檢體採樣:
             A.一般成人:患者、帶因者或待測者
                種類	                檢體量	            容   器	         注意事項	   
                全血	               3-5 c.c.	      含EDTA抗凝劑之採血管         避免凝固	 
             B.產前診斷:孕婦應先基因確診帶因之突變型。

                種類	 檢體量	                    容   器	                                         注意事項	   
               臍帶血	2c.c.以上	        EDTA管(紫頭)	                           避免凝固,避免母血污染	   
                絨毛	10mg以上	         乾淨之瓶子或管子,浸泡於生理食鹽水或培養液	     需確認採樣檢體為胎兒絨毛組織	   
                羊水	10 c.c以上	針頭的地方用3M膠布貼緊以防運送過程中脫落	           避免母血污染	 
            備註:1.母血或母體組織污染嚴重之胎兒檢體無法檢驗。2.所有檢體皆應於24小時內以室溫保存運送。


          治療: 早期確立診斷後,可利用引飲食控制及使用[羅倫佐的油](Lorenzo's Oil)減低低病患
                  體內合成VLCFA,或許可預防或延緩疾病的發生◦但羅倫佐的油不能治癒已產生的
                  神經病變,及對腦部VLCFA之堆積的改善效果有限,對成年病患也不具療效
                 ◦此外,在神經症狀未出現前,可服用類固醇改善◦目前唯一可以根治的方式就是在症
                  狀出縣現前進行骨髓移植,但移植仍有產生排斥及感染而導致死亡的風險◦