羊膜穿刺術
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羊膜穿刺術
羊膜穿刺術，或稱作羊水測試是一種醫學上的產前診斷，診斷的樣本是取自於發育中的胎兒週圍的羊水。這項診斷主要是針對胎兒的唐氏症、鐮刀型紅血球疾病(sickle-cell disease)、囊腫性纖維化(cystic fibrosis)等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析，還有胎兒成熟度的鑑定、開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷。對於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、大腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小腦萎縮症、杭廷頓舞蹈症(Huntington's disease)檢測的準確度可達95%。
羊膜穿刺術可以快速且安全地取得胎兒周邊的羊水。這項試驗最早可以在懷孕第13週施行。標準的檢驗時間約在懷孕第15-20週之間。檢驗結果約在2週後可取得。一般來說，在施行羊膜穿刺術或其他基因檢測前，會提供遺傳諮詢。
這項技術建立在細胞培養和DNA分析的基礎上，因此自1966年這兩項技術逐漸發展成熟後，才慢慢建立起來
風險
- 羊膜穿刺術對於胎兒的安全的風險少於絨毛膜取樣術，但是絨毛膜取樣術可以懷孕更早期施行。**羊膜穿刺術屬於侵入性的檢查，可能會造造0.1-0.2%的流產風險，也有0.05%的機率會造成新生兒外型的傷害。
流程
- 依據超音波的結果，利用長針筒抽取羊水。長針頭穿刺母親的腹部，將羊水吸出。
- 35歲前的女性生產有先生天疾病的新生兒機率較低，可選擇其他的遺傳檢測，例如做母血中α-胎兒蛋白(alpha-fetoprotein)的測試。**羊膜穿刺術無法檢驗出所有的基因問題或是先生性缺陷。
檢驗
羊膜穿刺術是最普遍的產前診斷，平均約在懷孕第14-16週施行，傳統的羊膜穿刺術是在懷孕15-16週進行，早期羊膜穿刺術是在懷孕第10到14 週進行。抽取羊水之前，先透過超音波檢查觀察胎兒的生長情形，胎兒的個數，胎兒的外型，然後利用長針頭穿過母親的腹壁，先抽掉5毫升羊水後，再吸取約20 毫升的羊水，羊水中含有胎兒的皮膚和其他發育過程中脫落的細胞，檢驗時主要是針對這些細胞中的DNA，來排除遺傳性和先天性缺陷的可能性。經過離心後，分離出上清液和纖維組織母細胞(fibroblast)，經過2-3個星期的培養後，收取細胞進行核型分析(karyotype analysis)、生化分析、DNA分析。
對象
因為35-40歲的懷孕婦女，新生兒具有染色體異常現象的機率達1%，因此羊膜穿刺術主要的對象為35歲以上和生育過先天性疾病新生兒、有家族遺傳性疾病病史的懷孕女性。
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檢驗流程
- 檢查當天作息如常，不必特別準備，最好由家屬陪同，增加心裡支持。
- 至掛號櫃台，填寫羊膜穿刺同意書(已婚婦女，須由先生一同簽署)。
- 符合適應症者因為衛生署會補助2000元須繳交費用8000元整，若不符合適應症者須繳費10000元。
- 在等候的期間，請先您服下一包消炎、止痛的藥，預防感染，並排空膀胱。
- 平躺於檢查的床上，露出腹部，醫生會先以超音波掃描，定位胎盤、胎心及羊水聚集的位置。
- 以優碘消毒腹部皮膚，隔離出無菌範圍，此時最好慢慢做胸式呼吸（鼻子吸氣，嘴巴慢慢吐氣，使腹部起伏變小）。
- 醫生會再次以超音波掃描羊水聚集的位置並由護士固定。
- 確定位置後，醫生以特製的細長針(脊椎穿刺針)由腹壁穿入子宮腔，在超音波指引下會避開胎兒、胎盤、臍帶、膀胱與子宮動脈。
- 當針尖到達確定位置後，將針接上針筒，抽取約20cc的羊水，供染色體檢驗用。
- 抽出針頭後，在插入針頭部位梢做壓迫止血，並再次以超音波掃描胎兒情況，就大公告成了，整個流程大約10分鐘。
- 最後留院觀察15-20分鐘，若無不適即可回家休息。
- 羊水抽取後，會以最快的速度送交至「優氏醫氏檢驗所」進行染色體培養、分析、報告約2-3週即可知道，報告回來後，我們將主動與您連繫，若是檢查結果有問題，我們會請您回診與醫師討論是否需要接受進一步的檢查及遺傳諮詢。
羊膜穿刺後注意事項
- 有些人會有輕微的子宮收縮，腹部針扎處輕微刺痛感，這些症狀大多會在一天內消失因此當天應儘量多休息，醫生也會給予消炎、止痛、安胎的藥物，預防感染及子宮收縮
- 三天內避免激烈運動，包括性生活，提重物，抱小孩等
- 若出現持續且規則之子宮收縮、陰道出血、破水或不明原因發燒，請立即返診
來源
王威鈞婦產科診所
