羊膜穿刺術

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羊膜穿刺術

羊膜穿刺術,或稱作羊水測試是一種醫學上的產前診斷,診斷的樣本是取自於發育中的胎兒週圍的羊水。這項診斷主要是針對胎兒的唐氏症、鐮刀型紅血球疾病(sickle-cell disease)、囊腫性纖維化(cystic fibrosis)等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析,還有胎兒成熟度的鑑定、開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷。對於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、大腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小腦萎縮症、杭廷頓舞蹈症(Huntington's disease)檢測的準確度可達95%。

羊膜穿刺術可以快速且安全地取得胎兒周邊的羊水。這項試驗最早可以在懷孕第13週施行。標準的檢驗時間約在懷孕第15-20週之間。檢驗結果約在2週後可取得。一般來說,在施行羊膜穿刺術或其他基因檢測前,會提供遺傳諮詢。

這項技術建立在細胞培養和DNA分析的基礎上,因此自1966年這兩項技術逐漸發展成熟後,才慢慢建立起來。
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風險

    • 羊膜穿刺術對於胎兒的安全的風險少於絨毛膜取樣術,但是絨毛膜取樣術可以懷孕更早期施行。**羊膜穿刺術屬於侵入性的檢查,可能會造造0.1-0.2%的流產風險,也有0.05%的機率會造成新生兒外型的傷害。

流程

    • 依據超音波的結果,利用長針筒抽取羊水。長針頭穿刺母親的腹部,將羊水吸出。
    • 35歲前的女性生產有先生天疾病的新生兒機率較低,可選擇其他的遺傳檢測,例如做母血中α-胎兒蛋白(alpha-fetoprotein)的測試。**羊膜穿刺術無法檢驗出所有的基因問題或是先生性缺陷。

檢驗

羊膜穿刺術是最普遍的產前診斷,平均約在懷孕第14-16週施行,傳統的羊膜穿刺術是在懷孕15-16週進行,早期羊膜穿刺術是在懷孕第10到14 週進行。抽取羊水之前,先透過超音波檢查觀察胎兒的生長情形,胎兒的個數,胎兒的外型,然後利用長針頭穿過母親的腹壁,先抽掉5毫升羊水後,再吸取約20 毫升的羊水,羊水中含有胎兒的皮膚和其他發育過程中脫落的細胞,檢驗時主要是針對這些細胞中的DNA,來排除遺傳性和先天性缺陷的可能性。經過離心後,分離出上清液和纖維組織母細胞(fibroblast),經過2-3個星期的培養後,收取細胞進行核型分析(karyotype analysis)、生化分析、DNA分析。

對象

因為35-40歲的懷孕婦女,新生兒具有染色體異常現象的機率達1%,因此羊膜穿刺術主要的對象為35歲以上和生育過先天性疾病新生兒、有家族遺傳性疾病病史的懷孕女性。