亨汀頓氏舞蹈症

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亨汀頓氏舞蹈症 Huntington disease

病理簡介

此一病症是一種罕見、漸行性、致命性疾病,盛行率在西歐為每十萬人有三至七人,在亞洲人和非洲人咸信較低,約每十萬人有0.1至0.38人。由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化,引起肢體(包括臉部、頸部、軀幹及四肢)肌肉產生不自主運動,以及智力逐漸喪失。通常發病年齡為35-44歲之間(但10%的人在二十歲以前,25%的人可能在五十歲以後),發病後平均存活壽命為15-18年,一般過世的年齡為54-55歲左右。


遺傳模式

該疾病是以自體顯性方式遺傳,顯少是新的基因突變,有變異的基因叫IT15,位在第四條染色體的短臂(4p16),由二十萬個鹼基所組成,共有67個外子,所製造的蛋白叫做huntingtin,由3,144個氨基酸組成,功能目前不清楚;IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)組成的三核?酸重複序列,正常的三核?酸重複序列數目為10至26次,當這三核?酸重複的數目變得異常地多時(36-121次),該基因的功能便出現異常;這時,即使另一個IT15基因是正常的(每一個人每個體細胞都有兩個IT15基因),特定神經細胞的功能仍會受影響,患者因而逐漸產生症狀。父或母其中一人的IT15基因有變異,其子女每人都有百分之五十的機會罹病;患者通常在症狀出現或知道自己有可能罹病之前已生育子女,將有變異的基因遺傳給了下一代,因此,適時的遺傳諮詢,對尚無症狀的家屬是非常重要的。


臨床症狀

在疾病發生初期,症狀常很難察覺。三分之二的患者初期以神經系統症狀表現,三分之一的患者初期以精神症狀表現:


  (一) 與運動有關的症狀(自主及不自主運動都受影響)包括:



手、腳、軀幹有控制不住的動作(舞蹈症) ,90%的患者有此症狀。

眉毛及前額有重複而不自主的動作

面部有奇怪的表情

說話節律不順

動作遲緩

肌肉僵硬

平衡失調

步屨不穩


  (二) 與精神有關的症狀包括:



個性改變

情感型精神病(20-90%)

精神分裂(4-12%)

幻覺, 妄想、懷疑心重

不修邊幅、不重個人衛生、疏忽該盡的責任

憂鬱、情緒呆滯

酒精濫用、性功能障礙

衝動、任性、常無緣無故發脾氣、攻擊性強

自殺傾向(12%)


  (三) 與智力有關的症狀包括:



記憶力、判斷力、注意力、反應速度、計畫工作的能力變差

對人事時地物之定向感退步


其他的症狀包括體重減輕,睡眠障礙,尿失禁等。以上這些症狀,沒有一個單獨的症狀是杭丁頓氏病的特徵,但若病人有不自主的運動障礙,加上漸進性智力喪失或精神異常,則應高度懷疑是否罹患了杭丁頓氏病。

診斷

包含身體檢查、神經檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。


  分子基因的檢查:正常的三核?酸重複序列數目為10至26次,異常的三核?酸重複的數目範圍為36-121次,當某人重複的數目介於27-35次時,他本身在有生之年應不至於有症狀,但他的子女的重複數目有可能增加到病態的範圍;重複數目介於36-41次的人,在有生之年不一定會有症狀。三核?酸重複序列的數目與發病年齡有反比的關係,重複的數目在40與55次之間的患者,多在成年之後才發病; 重複的數目在50次以上的人,則多在二十歲之前就有症狀,而且是由父親處遺傳到有變異的基因。三核?酸重複序列的數目與病程速度無明顯的關係。有兩個異常基因的病人,症狀不會比佔絕大多數、只有一個異常基因的病人更嚴重。


  分子基因的檢查目前不宜施行於尚無症狀的未成年人,因為他們心智尚未成熟,不論檢查結果是否讓他們知道,未來都會被貼上標籤,影響他們正常的成長及教育過程。分子基因的檢查適不適宜應用於胎兒,目前也有倫理與道德上的爭議

治療預後

目前醫學界並無治癒或減緩杭丁頓氏病的方法,某些藥物確能幫助減輕舞蹈症、運動異常、及控制精神病的症狀。適當的飲食調理、護理照顧、情緒支持、遺傳諮詢、長期安養照護、及社會福利的補助等,都是患者及家屬迫切需要的。



延伸閱讀

Jerry E. Bishop & Michael Waldholz(1996)《基因聖戰》。台北:天下。

相關連結

台灣目前有杭丁頓氏舞蹈症病友聯誼會電話 02-28317585 王先生   美國杭丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-345-4372,網址[1]

英國杭丁頓氏舞蹈症病友協會網址 [2]

加拿大杭丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-998-7398,519-749-7063,網址 [3]

國際杭丁頓氏舞蹈症病友協會電話31-573-431595,網址[4].

遺傳病協會電話310-575-9656,網址 [5]