DiGeorge syndrome
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DiGeorge 症候群�：
- 疾病簡介
在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種先天性基因缺陷疾病。DiGeorge綜合症是由22q11染色體上一段3Mb的區段缺失所引起的，除了常見的染色體22q11缺失外，另常見的還有10p13缺失及17p13缺失，也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或妊娠性糖尿病所造成。
發生率
約為1/100,000
特徵：
1993年，Welson以簡寫字CATCH22說明DGS的病徵Cardiac Abnormality（心臟病）/abnormal facies（異常的面容）, Tcell deficit due to thymic hypoplasia（因胸線發育不全導致的T細胞缺陷）, Cleft palate（上顎裂）, Hypocalcemia（低血鈣） due to hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion（22對染色體異常）
其他的特徵整理如下（譯自National Institutes of Health, National Library of Medicine）：
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典型的臉型 |
頭部與頸部 |
小頭（Mirognathia.） 後縮頭 |
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耳朵 |
耳廓的位置較低，中間與尖端的耳朵位置異常，
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眼睛 |
Hypertelorism and 下垂的睫毛.，眼距寬 |
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鼻子 |
Choanal atresia, 扁而寬的鼻子, 向前傾斜的鼻孔, 短人中 |
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嘴巴與口部構造 |
U形嘴, 上顎裂, 裂成兩半的懸雍垂, 較陡的拱形上顎， 上唇薄 |
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心臟血管系統 |
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主要是Conotruncal cardiac defect ，包括：心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、 主動脈阻斷或肺動脈發育不良。 |
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內分泌系統 |
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胸線與甲狀腺發育異常，副甲狀腺低下造成低血鈣，有時亦有甲狀腺低下的情形。 |
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神經系統 |
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Holoprosencephaly, 腦脊髓膜突出, 腦水腫. |
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免疫系統 |
胸腺發育與否 |
1.部分DiGeorge症候群佔大多數 及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。 |
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胃腸道系統
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| 食道閉鎖, 氣管與支氣管問題, Meckel diverticulum, 無肛門, 胃腸道錯置 |
| 泌尿生殖系統 | 腎盂積水與腎囊發育異常 | |
| 成長與發展 | 發展遲緩 | |
| 行為與表現 | 語言發展異常 | |
| 其他 | 通常出生體重正常，但體重成長不佳。 | 33% 身材矮小
50% 有輕至中度智障 63% 手指細長 70-80% 有肌肉張力不全 100% 有學習障礙 在青少年期後有10~20%會罹患精神病，少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常。
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| 遺傳 | del(22q11)} 10p14-p13位置發生缺損 |
致病機轉：
遺傳模式：
參考資料：
