肝醣儲積症
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[編輯] 肝醣儲積症Glycogen Storage Disease
[編輯] 病因學
葡萄糖是人類每天要攝取的食物中一項重要的養分，而多餘的葡萄糖會在肝臟中，以肝醣的型式先存起來，等需要時再轉化成葡萄糖供應人體需求。肝醣是身體內糖類主要儲存形式，食物中多餘的糖會以肝醣的形式主要儲存在肝臟內，當血糖下降時則會快速分解，以提供肝醣儲存量很少的器官，如：紅血球及腦部使用。肝醣在不同的組織有不同的功能，而在骨骼肌中儲存的肝醣則是提供肌肉激烈運動時快速大量的能量來源。
肝醣儲積症(Glycogen storage disease, GSD, Glycogenosis)意指一群疾病的統稱，來自肝醣的生成及代謝途徑中，因任何一個酵素的缺陷或異常，造成過多或不正常結構肝醣的累積所造成的疾病。肝醣無法順利轉化成葡萄糖，堆積在體內的遺傳代謝疾病稱之為肝醣儲積症；而此症Ia型的缺陷酵素為葡萄糖-6-磷酸酵素(glucose-6-phosphatase)。
[編輯] 臨床上表徵
此症對肝臟與肌肉影響最大，這兩種器官組織中有大量肝醣。
(明顯症狀)
| | 零型 | 第一型 |
| 發病期 | 發生於嬰兒期 | 可於嬰兒期發病 |
| 症狀 | 血糖過低 抽筋 活力差 | =嬰幼兒期=
腹脹 =青年期= |
| 治療 | 常以碳水化合物餵食 | 兩歲前 常用葡萄糖餵食為主 兩歲後 |
[編輯] 遺傳模式
絕大部份患者為體染色體隱性遺傳，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。
[編輯] 診斷
實驗室檢查，患者血清呈乳白色，血脂肪及膽固醇昇高而血糖低。進行肝穿刺偵測缺陷酵素葡萄糖-6-磷酸酵素(glucose-6-phosphatase)的濃度，組織切片可看到廣泛性肝醣及大顆粒的堆積很少有纖維化的現象。
產前診斷可於胎兒期抽取羊水或絨毛膜細胞加以培養，進行酵素或基因突變分析及早診斷。
[編輯] 治療
目前無特殊藥物治療，醫師只能給予症狀治療，臨床上利用夜間鼻胃管餵食或補充生的玉米粉(uncooked corn strach)，來改善低血糖的發生和代謝上的異常，並提供正常生長發育所需均衡飲食。
飲食控制是很辛苦的，父母們則需多費心，經常與醫師及營養師討論患者可以吃的飲食，加以多做變化，並且給患者做適宜的心理支持與建設。惟有家人們共同的努力，才能達到治療的目標。
[編輯] 營養照顧原則
營養所需
總熱量
目的維持穩定的血糖
醣類 佔60-70% 以複合醣類為主，避免單糖類的攝取
利用生玉米粉維持體內葡萄糖的需求。
脂肪
小於30%
食用低脂類食物，限制飽和脂肪的攝取。
蛋白質 佔10-15%
須攝取高生理價蛋白質。
維生素/礦物質 視需要補充
[編輯] 預後
未來則有賴基因工程發展，以酵素補充來做積極治療。
給家長建議
第一胎為肝醣儲積症時，母親再懷孕時一定要告知產科醫師，以便於胎兒期就能獲得正確的診斷，或做羊水抽取，或做絨毛膜取樣，送相關檢驗檢查。若經確定則可與產科醫師討論是否行人工流產，以避免出生後的困擾。而對於已出生的嬰兒，則依其病情給予治療，並避免感染；飲食也需特別注意，與醫師配合，將能給患孩最好的照護。
居家自備血糖機，定期監測血糖。除定期追蹤生長及發育之外，需定期抽血檢驗血糖、血脂肪及尿酸、乳酸、血紅素及尿液(尿蛋白及乳酸)的分析。
每年需接受腹部超音波追蹤肝腺瘤和腎結石，每半年一次骨質密度(bone mineral density)的檢驗，20歲以後每半年需追蹤血液甲型胎兒蛋白的濃度。
(以上資料來自於"罕見疾病一點通-疾病資料庫"網站:http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/default.asp[1]
