急性間接性紫質症

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一、急性間歇性紫質症

台北榮民總醫院小兒部 洪君儀醫師
簡介：
紫質症是一群遺傳性或後天性疾病之總稱。其肇因於人體血質(heme)合成路徑之酵素部份或完全缺乏，導致紫質或其前驅物異常增加，堆積於組織內而致病。患者因這些物質之異常堆積而有皮膚光敏感性或神經症狀之表現。

流行率與遺傳性：
急性間歇性紫質症是最常見的遺傳性紫質症，在北歐、英國盛行率最高。流行率於歐洲為十萬分之一～二，於芬蘭為十萬分之二點四。
屬於體染色體顯性遺傳。
此症缺乏之酵素為PBGD (porphobilinogen deaminase)，好發於青春期後，女性比男性常見。

臨床表現：
腹痛（廣泛性或局部性）是最常見的症狀，亦常是急性發作的前兆。其他常見的腸胃症狀還包括噁心、嘔吐、便祕、腹瀉、腹脹、腸塞等。
尿滯留、尿失禁、排尿疼痛也偶爾可見。嚴重病例之尿液會因尿中排出大量異常物質經氧化而成紅葡萄酒（portwine）之色澤。
其他症狀包括心搏過速、高血壓、發燒、躁動不安、顫抖等。急性發作時高達40%病人會有持續性高血壓。
神經病變是常見的症狀。肌肉無力常由下肢近端開始，也可侵犯手臂及下肢遠端。運動神經病變也可侵犯至中樞，導致腦幹痲痹，甚至呼吸衰竭而死亡。感覺神經病變也可能發生。急性發作可伴隨抽筋，尤其是嘔吐而致低血鈉、輸液治療不適當、或腦內分泌異常抗利尿荷爾蒙時，其病程變異性相當大，可持續數日至數月不等。
急性間歇性紫質症較不會有皮膚方面的表現。

誘發因子：
肝內酵素ALAS（δ-Aminolevulinate synthase）活性增加時。
內分泌因素: 女性常見，尤其在月經期間，青春期前很少發病。
卡路里因素: 卡路里攝取不足常導致惡化。
藥物: 如巴比妥鹽，性荷爾蒙等，尤其是可誘發細胞色素p450者。

實驗室檢查：
尿中ALA（δ-Aminolevulinic acid）與PBG（porphobilinogen）平常不一定增加，但是急性發作時上述物質包括紫質（porphyrin）會大幅增加，此時血清中這些物質之濃度也會上升，至於糞便中的紫質通常是正常的。

診斷：
急性間歇性紫質症分成三型；第一型、第三型之大部分患者（85%）可由紅血球上之PBGD (porphobilinogen deaminase)酵素活性減弱得到診斷，第二型患者則須測非紅血球細胞之PBGD酵素是否缺乏或直接偵測其突變之基因。

治療：
平常應攝取足夠的營養，避免使用會引起惡化的藥物，如有生其他病或感染時要馬上治療，如果嚴重病例對治療無反應者，可由點滴給予醣類每天至少三百克，點滴給予血基質（hematin 4 mg/kg q12h）也有效。鼻內或皮下使用長效黃體激素相似物（LHRH）可抑制排卵而大幅降低週期性之月經期間發作。合成之血質(heme)相似物，如Sn-mesoporphyrin，能抑制血質氧化酵素活性而減少ALA（δ-Aminolevulinic acid）、PBG（porphobilinogen）與紫質（porphyrin），效果不錯。