軟骨發育不全

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軟骨發育不全  


(Achondroplasia)
病因:
  為一顯性遺傳,位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」( fibroblast growth factor receptor-3, FGFR-3 )發生缺陷,而導致骨骼生長發育不良。呈現身材極度矮小(男性平均身高:131公分 / 女性平均身高:124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。 遺傳機率為
自發性突變為主,若父母為此型侏儒者,子代有50%罹病率

臨床上表徵:


  


四肢及軀幹比例不正常 、頭大、手腿短、肘明顯無法伸直 、手指粗短突額 、鼻樑塌陷 、下巴突出、牙床咬合不良 、上牙齦擁擠、腰椎前凸 、O型腿、關節鬆弛、扁平足、胸廓較小,部分患兒會合併水腦症;患者智能完全正常,在嬰幼兒時期運動協調機能的發展可能會延遲,但長大後會逐漸趕上。

遺傳模式:
  多數屬自發性突變,由單基因從一代傳給下一代。少數屬體染色體顯性遺傳。父母一方有軟骨發育不全:其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%,帶此突變基因的人,會完全顯示出軟骨發育不全的症狀;不會只顯現某部份。
醫療照護:
  目前可以從產前的基因診斷(即利用絨毛膜採樣或抽羊水檢查),可以幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病;而對於己帶有異常基因的父母來說,透過產前基因診斷,幾乎可以百分之一百確認胎兒是否正常。 至今仍無有效的治療方法可以增加患者的身高,而「腿骨延長術」,大約可增加十公分左右的高度,因此方法頗具傷害性,需仔細評估後再決定是否採行,事先應徵詢小兒骨科專科醫師的意見。生長激素治療則仍為實驗性質。少部份的患者有水腦症,需定期追蹤檢查,注意腦壓變化及頭圍大小,有明顯變化時,進一步做腦部超音波或顱部電腦斷層掃描,必要時接受手術,以解除水腦症對腦部的破壞。