軟骨發育不全
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軟骨發育不全
（Achondroplasia）
病因：
為一顯性遺傳，位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」( fibroblast growth factor receptor-3， FGFR－3 )發生缺陷，而導致骨骼生長發育不良。呈現身材極度矮小(男性平均身高：131公分 / 女性平均身高：124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短，手部展開極似三叉戟狀，下肢較短且常呈O型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。 遺傳機率為
自發性突變為主，若父母為此型侏儒者，子代有50%罹病率
臨床上表徵：
四肢及軀幹比例不正常 、頭大、手腿短、肘明顯無法伸直 、手指粗短突額 、鼻樑塌陷 、下巴突出、牙床咬合不良 、上牙齦擁擠、腰椎前凸 、O型腿、關節鬆弛、扁平足、胸廓較小，部分患兒會合併水腦症；患者智能完全正常，在嬰幼兒時期運動協調機能的發展可能會延遲，但長大後會逐漸趕上。
遺傳模式：
多數屬自發性突變，由單基因從一代傳給下一代。少數屬體染色體顯性遺傳。父母一方有軟骨發育不全:其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%，帶此突變基因的人，會完全顯示出軟骨發育不全的症狀;不會只顯現某部份。
醫療照護：
目前可以從產前的基因診斷(即利用絨毛膜採樣或抽羊水檢查)，可以幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病；而對於己帶有異常基因的父母來說，透過產前基因診斷，幾乎可以百分之一百確認胎兒是否正常。 至今仍無有效的治療方法可以增加患者的身高，而「腿骨延長術」，大約可增加十公分左右的高度，因此方法頗具傷害性，需仔細評估後再決定是否採行，事先應徵詢小兒骨科專科醫師的意見。生長激素治療則仍為實驗性質。少部份的患者有水腦症，需定期追蹤檢查，注意腦壓變化及頭圍大小，有明顯變化時，進一步做腦部超音波或顱部電腦斷層掃描，必要時接受手術，以解除水腦症對腦部的破壞。
