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羊膜穿刺術

羊膜穿刺術，或稱作羊水測試是一種醫學上的產前診斷，診斷的樣本是取自於發育中的胎兒週圍的羊水。這項診斷主要是針對胎兒的唐氏症、鐮刀型紅血球疾病(sickle-cell disease)、囊腫性纖維化(cystic fibrosis)等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析，還有胎兒成熟度的鑑定、開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷。對於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、大腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小腦萎縮症、杭廷頓舞蹈症(Huntington's disease)檢測的準確度可達95%。

羊膜穿刺術可以快速且安全地取得胎兒周邊的羊水。這項試驗最早可以在懷孕第13週施行。標準的檢驗時間約在懷孕第15-20週之間。檢驗結果約在2週後可取得。一般來說，在施行羊膜穿刺術或其他基因檢測前，會提供遺傳諮詢。

這項技術建立在細胞培養和DNA分析的基礎上，因此自1966年這兩項技術逐漸發展成熟後，才慢慢建立起來。
目錄

1. 風險

• • 羊膜穿刺術對於胎兒的安全的風險少於絨毛膜取樣術，但是絨毛膜取樣術可以懷孕更早期施行。羊膜穿刺術屬於侵入性的檢查，可能會造造0.1-0.2%的流產風險，也有0.05%的機率會造成新生兒外型的傷害。

1. 流程
   • 依據超音波的結果，利用長針筒抽取羊水。長針頭穿刺母親的腹部，將羊水吸出。

35歲前的女性生產有先生天疾病的新生兒機率較低，可選擇其他的遺傳檢測，例如做母血中α-胎兒蛋白(alpha-fetoprotein)的測試。羊膜穿刺術無法檢驗出所有的基因問題或是先生性缺陷。

1. 檢驗

羊膜穿刺術是最普遍的產前診斷，平均約在懷孕第14-16週施行，傳統的羊膜穿刺術是在懷孕15-16週進行，早期羊膜穿刺術是在懷孕第10到14 週進行。抽取羊水之前，先透過超音波檢查觀察胎兒的生長情形，胎兒的個數，胎兒的外型，然後利用長針頭穿過母親的腹壁，先抽掉5毫升羊水後，再吸取約20 毫升的羊水，羊水中含有胎兒的皮膚和其他發育過程中脫落的細胞，檢驗時主要是針對這些細胞中的DNA，來排除遺傳性和先天性缺陷的可能性。經過離心後，分離出上清液和纖維組織母細胞(fibroblast)，經過2-3個星期的培養後，收取細胞進行核型分析(karyotype analysis)、生化分析、DNA分析。

1. 對象

因為35-40歲的懷孕婦女，新生兒具有染色體異常現象的機率達1%，因此羊膜穿刺術主要的對象為35歲以上和生育過先天性疾病新生兒、有家族遺傳性疾病病史的懷孕女性。