DiGeorge syndrome

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DiGeorge 症候群�：

  • 疾病簡介

在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種先天性基因缺陷疾病。DiGeorge綜合症是由22q11染色體上一段3Mb的區段缺失所引起的，除了常見的染色體22q11缺失外，另常見的還有10p13缺失及17p13缺失，也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或妊娠性糖尿病所造成。


發生率

約為1/100,000

特徵：

1993年，Welson以簡寫字CATCH22說明DGS的病徵Cardiac Abnormality（心臟病）/abnormal facies（異常的面容）, Tcell deficit due to thymic hypoplasia（因胸線發育不全導致的T細胞缺陷）, Cleft palate（上顎裂）, Hypocalcemia（低血鈣） due to hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion（22對染色體異常）
其他的特徵整理如下（譯自National Institutes of Health, National Library of Medicine）：

 

典型的臉型

頭部與頸部

小頭（Mirognathia.） 後縮頭

 

耳朵

耳廓的位置較低，中間與尖端的耳朵位置異常，


外耳小且有凹窩

 

眼睛

Hypertelorism and 下垂的睫毛.，眼距寬

 

鼻子

Choanal atresia, 扁而寬的鼻子, 向前傾斜的鼻孔, 短人中

 

嘴巴與口部構造

U形嘴, 上顎裂, 裂成兩半的懸雍垂, 較陡的拱形上顎， 上唇薄

心臟血管系統

 

主要是Conotruncal cardiac defect ，包括：心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、

主動脈阻斷或肺動脈發育不良。
85%患者有多重的心臟異常，最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。

內分泌系統

 

胸線與甲狀腺發育異常，副甲狀腺低下造成低血鈣，有時亦有甲狀腺低下的情形。

神經系統

 

Holoprosencephaly, 腦脊髓膜突出, 腦水腫.

免疫系統

胸腺發育與否

1.部分DiGeorge症候群佔大多數
2.完全DiGeorge症候群：胸腺完全無發育T細胞嚴重缺乏，易引起伺機性感染(如黴菌、肺孢囊蟲)

及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。

胃腸道系統

 

食道閉鎖, 氣管與支氣管問題, Meckel diverticulum, 無肛門, 胃腸道錯置
泌尿生殖系統 腎盂積水與腎囊發育異常
日後發展 成長與發展 發展遲緩
  行為與表現 語言發展異常

出生體重正常，

但體重成長不佳

33% 身材矮小
50% 有輕至中度智障

63% 手指細長

70-80% 有肌肉張力不全

100% 有學習障礙

在青少年期後有10~20%會罹患精神病，少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常
遺傳 del(22q11)} 10p14-p13位置發生缺損



致病機轉：

遺傳模式：



參考資料：

[1]

取自"http://wiki.kmu.edu.tw/index.php/DiGeorge_syndrome"