User:Ipings720

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在2008年12月21日 (日) 22:59所做的修訂版本

地中海型貧血

病因：地中海型貧血主要是由於紅血球本身的血紅素球蛋白中的多胜鏈發生異常，並造成紅血球型態變異以及其中的血紅素製造不足，而呈

     現特有的貧血症狀。

分級：正常血紅素是由四條血紅素多胜鏈所組成，其中包括兩條α鏈及兩條β鏈，倘若其中α鏈產生不足或完全無法產生，在臨床上即稱為甲型海洋

     性貧血（α thalassemia）；反之，當所合成的β鏈缺乏或不足時，則稱之為乙型海洋性貧血（β thalassemia）。在臨床上，「地中海

     型貧血」罹患者根據血紅素濃度又可分成重度、中度以及輕度三大類。如果夫妻兩人都是帶因者，則其後代有四分之一的機會成為「重型

     地中海型貧血」，其餘四分之一為正常，而二分之一為「地中海型貧血」的無症狀帶因者。

臨床症狀：個案則由於骨髓本身異常的增生，而會衍生臉部骨變形（如顎骨突出、鼻樑塌陷）或頭顱骨過度的生長，以及上下肢骨較為脆弱，

         而容易產生「病理性骨折」，而罹患孩童則必然會出現生長遲緩，並且容易受到病源體的感染；某些個案或許必需接受輸血的治療才

         能使得症狀緩解，但若不加以積極的治療，或許罹患者會在一年左右死亡，但一般罹患者的平均壽命約在二十歲上下，其主要死因則

         導源於「心臟衰竭」或「肝臟衰竭」。

遺傳學：在夫妻中只要有一方是帶因者，則有一半的機會生下子女是帶因者，而另一半則是正常的。如果父母雙方都是地中海貧血帶原者，則在

       受精卵形成之時，便已確定攜帶此種遺傳因子，而為了避免生下嚴重的地中海貧血嬰兒，則可以在懷孕初期接受胎兒DNA的分析判定。如

       果夫妻同為帶因者，則需進一步做胎兒DNA基因檢查，如絨毛採樣檢查（在早期懷孕的第八、九周間施行，其準確率高達百分之九十

       八），或者羊膜穿刺以及胎兒採血檢查，以確保胎兒沒有罹患「地中海性貧血」的跡象；但如果診斷胎兒有「重型地中海型貧血」，則

       應考慮「中止妊娠」的決定，以避免母體懷孕的風險。

參考文獻：KingNet國家網路醫院