水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症

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當前修訂版本

疾病類別： 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症（表皮鬆解性角化過度症） Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma（epidermolytic hyperkeratosis）
疾病名稱： 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症（表皮鬆解性角化過度症） Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma（epidermolytic hyperkeratosis）
疾病介紹：
現階段政府公告之罕見疾病： 是
是否已發行該疾病之宣導單張： 否

　　水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症為遺傳性皮膚疾病，又稱為Epidermolytic hyperkeratosis。此疾病50%為自發突變所引起的。水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症為keratin 1及keratin 10基因缺陷所引起，keratin分為鹼性第二型keratin和酸性第一型kerain二型，kerain 1屬於鹼性第二型keratin，位於第12對染色體上；kerain 10屬於酸性第一型keratin，位於第17對染色體。第一和第二型keratin會共同形成intermediate filament，此filament可增加角質細胞的結構穩定性；和角質細胞的superbasilar分化有關。但若是此部份發生缺陷，那麼皮膚會有長水泡、過度分化、和過度角質化的症狀。

遺傳模式
　　非常罕見，約200,000-300,000人有一人得病。罹病比例男：女＝1：1。出生或是新生兒期就會出現疾病的症狀。是一種顯性遺傳疾病，超過50%以上的患者是自發性突變所造成。

症狀
　　水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症患者在出生時皮膚通常是正常的，此時會比較像膠膜兒；而在出生後的6個月內患者皮膚就會起水泡、紅斑、或是角質剝落的症狀。而有些患者成長後病症會慢慢改善。

　　水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症依據手掌和腳掌是否有嚴重的過度角質化來加以分型，可分為2型：
NPS：
keratin 10基因缺失所引起，患者的腳掌和手掌不會出現嚴重的過度角質化症狀，可再依據其臨床表徵在予以區分3型：
(1)NPS-1：患者的手掌和腳掌正常，手指沒有攣縮現象，密斑鱗片(hystrix)，所有皮膚皆會受影響，無紅斑出現的病史，但皮膚會起水泡，且會有異常的步伐。
(2)NPS-2：和NPS-1相似，唯二的差異點為步伐正常，和褐色的鱗片。
(3)NPS-3：和NPS-1相似，但在NPS-3患者的手掌和腳掌表面為多線樣(hyperlinear)，鱗片最小，且在患者的身體上會有顯著的白色薄鱗片，另外，患者會有輕度至中度的紅斑出現，且患者亦會有步伐異常的問題。

PS：
keratin 1基因缺失所引起，患者的腳掌和手掌出現嚴重過度角質化症狀，可依據臨床表徵在予以區分3型：
(1)PS-1：患者的手掌和腳掌出現平滑的過度角質化表面，手指沒有攣縮現象，一定的皮膚影響範圍（僅限於彎曲處，身體不會），無紅斑，部分地區起水泡，無步伐異常。
(2)PS-2：患者的手掌和腳掌亦出現平滑的過度角質化表面，手指攣縮，所有皮膚皆出現過度角質；但在屈肌和伸肌的關節處會最嚴重，輕度至中度紅斑，患者會起水泡，可能有步伐異常的症狀。
(3)PS-3：患者的手掌和腳掌表面儒大腦表面指狀突起(cerebriform)，無手指攣縮症狀，棕褐色鱗片，所有皮膚皆會受影響，無紅斑，新生兒期會起水泡，無步伐異常的問題。

診斷
實驗室檢驗
無特殊檢驗，但若是擔心感染問題可作細菌培養，而keratin基因缺陷的研究亦有研究單位在研究。

治療
藥物：無特殊治療。但有報導使用高劑量的beta carotone、全身的retinoids、局部的retinoids、10% glycerin、lactic acid、alpha-hydroxy acid、calcipotriol、antibacterial soap、和urea皆可改善患者的症狀。

飲食：無特殊飲食限制。

患者得注意感染的問題；另外，患者也會出現嗅覺痛苦的症狀。患者會終生皆受到此病的影響，只有少數會隨著年紀增長病症慢慢地獲得改善。

Reference
1.Epidermolytic hyperkeratosis (bullous congenital ichthyosiform erythroderma). Genetic linkage to chromosome 12q in the region of the type II keratin gene cluster. Pulkkinen L, Christiano AM, Knowlton RG, Uitto J. J Clin Invest. 1993 Jan; 91(1): 357-361.

2.BULLOUS ERYTHRODERMA ICHTHYOSIFORMIS CONGENITA OF BROCQ : OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113800

A keratin 10 gene mutation (Arg156Cys) in a Japanese patient with bullous congenital ichthyosiform erythroderma. Saeki H, Hattori N, Mitsui H, Adachi M, Imakado S, Ishibashi Y, Tamaki K. J Dermatol. 2002 Mar;29(3):168-71.