裘馨型肌肉萎縮症 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)
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[編輯] 裘馨型肌肉萎縮症 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)
[編輯] 病因
裘馨型肌肉萎縮症 (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是遺傳學上的性連遺傳特徵，問題發生在 X染色體的短臂上，所以只有男性患有此病 (Kinali, Manzur & Muntoni, 2007; 施雅彬, 民87年) 。原因在 Xp的 2.1帶上，主要是該處有一大段的基因缺失而造成的，此基因主要是構成 dystrophin的基因 (Kinali et al, 2007; 施雅彬, 民87年)。dystrophin是肌肉細胞膜邊緣的一重要蛋白構造。這些蛋白在細胞膜構成一網狀結構，一般推測負責肌纖維的大體結構，包圍和保護肌纖維（施雅彬, 民87年）。DMD的病人 60∼80%可發現此段基因的缺失，無法製造 dystrophin，造成肌細胞的壞死而發生疾病，導致肌肉變性並且被纖維組織及脂肪所替代（施雅彬, 民87年）。
[編輯] 預防
根據柯滄銘 (2007) 和施雅彬 (民87年)的引述，裘馨型肌肉萎縮症有下列的預防方法:
1. 家族史的分析。
2. 血清肝酸鹽酸激酵素的定量/ 肌酸磷酸激脯（creatinine phosphokinase，簡稱 CPK）。
3. 肌肉切片的 dystrophin 染色/肌肉活體切片（musclebiopsy）。
4. DNA 標誌的連鎖分析。
5. 直接檢查 DMD 基因的缺陷。
6. dystrophin的抗體檢驗
7. 絨毛膜微絨毛取樣（chorionic villus sampling）和羊膜穿刺（amniocentsis）
[編輯] 照顧
照顧裘馨型肌肉萎縮症病人的日常生活，家人和照顧隊伍會遇到很多問題 (Kinali et al, 2007; Manzur & Muntoni, 2002; Pane, Vasta, Messina, Sorleti, Aloysius, Sciarra, Mangiola, Kinali, Ricci & Mercuri, 2006) 。以下是一些遇到的問題和相應的建議，讓家人和照顧隊伍可以了解病患，並可以面對照顧患者的日常生活。
(以下只是一部份關於非走動病患)
| 問題 | 建議 |
| 脊柱彎曲 - 青春期會惡化問題，這會影響呼吸系統。 | 把病患繃緊在椅子上，雖然不可以避免脊柱彎曲惡化，但是可以方便病人姿態上的處理。 |
| 呼吸問題 - 隨著脊柱的前凸，側彎（當少於50度時），肺呼吸功能越來越差，加上呼吸肌肉也會逐漸無力，造成呼吸衰竭，心肌衰竭而死亡。 | 使用住家式的 non-invasive ventilation (NIV) 。根據臨床統計 (Kinali et al, 2007)，它可以幫助病患呼吸而延長病患的壽命。 NIV可以改善 (hypoventilation) ，並減少噪音而提升病患睡眠質素。 |
| 心臟功能問題 - 心臟左半部(左心室)功能異常。但大於18歲的病患，只有大約兩成是死於心臟功能問題。 | 這需要藥物或手術治療。 |
| 餵飼問題 - 因為張口和吞嚥食物的肌肉退化，病患進食食物份量下降，而且進餐時間延長。 - 哽咽 (choking)問題也是常見於病患，這可能導致上呼吸系統感染而引起肺炎。 | 把食物切少並選擇流質食物，這可幫助病患咀嚼及減少進餐時間。 |
| 胃腸問題 - 由於滑肌肉 (smooth muscle)的退化，降低了吸收食物的能力。 - 同時，很多病患患上便祕。 |
[編輯] 家人的心理
根據臨床統計顯示，病患的家人有沮喪、缺乏自信和很低成就感 (Abi Daoud, Dooley & Gordon, 2004)。他們會覺得不能提起幹勁、緊張、不能休息、絕望、不值得或什麼東西也費力，但他們往往缺乏專業的心理輔導(Abi Daoud et al, 2004)。
[編輯] 參考資料
Abi Daoud, Dooley & Gordon, 2004, “Depression in Parents of Children with Duchenne Muscular Dystrophy”, Pediatric Neurology, Vol 31, No.1
Kinali, Manzur & Muntoni, 2007, “Recent developments in the Management of Duchenne Muscular dystrophy”, Symposium: Neurology, Paediatrics and Child Health, Vol.18.1, P.22-26
Manzur & Muntoni, 2002, “The Management of Duchenne Muscular dystrophy”, Current paediatrics, Vol. 12, P.261-268
Pane, Vasta, Messina, Sorleti, Aloysius, Sciarra, Mangiola, Kinali, Ricci & Mercuri, 2006, “Feeding problems and weight gain in Duchenne Muscular dystrophy”, Official Journal of the European Paediatric Neurology, Vol.10, P.231-236
施雅彬, 民87年, “從肌肉萎縮症談 DMD與 BMD亞型”, 特殊教育季刊, 3月, 第66期, 第13-19頁
柯滄銘, 2007,“如何預防裘馨氏肌肉萎縮症”, 肌肉萎縮症手冊, 肌原性肌肉萎縮症基金會, 3/6/2008瀏覽, http://odh.oceantaiwan.com/subject2/sub2-1/dmd6.htm
