DiGeorge syndrome

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在2007年11月21日 (三) 12:03所做的修訂版本

DiGeorge 症候群�：

• 疾病簡介

在1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出，是在人類身上最常見到的一種先天性基因缺陷疾病。DiGeorge綜合症是由22q11染色體上一段3Mb的區段缺失所引起的，罹患這種病症的兒童會有的症狀包括胸腺發育不全，副甲狀腺機能不足，低血鈣，以及心臟原錐狀管病變，語言以及學習上的障礙等等。在大約每4000名嬰兒中就會有1名DiGeorge症候群患兒。

• 致病機轉：

• 發生率

參考資料：

[1]