血友病
出自KMU Wiki
| 在2008年3月23日 (日) 22:13所做的修訂版本 (編輯) Darkkrad (對話 | 貢獻) ←上一個 |
當前修訂版本 (2008年3月23日 (日) 22:15) (編輯) (撤銷) Darkkrad (對話 | 貢獻) |
||
| 第29行： | 第29行： | ||
| | | ||
| + | <br> | ||
| - | + | <br> | |
| - | + | ||
| = '''血友病的遺傳''' = | = '''血友病的遺傳''' = | ||
| 第37行： | 第37行： | ||
| 血友病是一種''隱性性聯遺傳''。正常人類細胞內共有23對 (46條)染色體，其中一半(23條)來自父親，一半來自母親。其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。隱性遺傳則是指一對(兩條)染色體皆有缺損才表現出病徵者。產生第八第九因子的基因皆位在''X染色體''上，而非Y染色體，因此當男性唯一的X染色體發生缺損，就成了血友病患。 | 血友病是一種''隱性性聯遺傳''。正常人類細胞內共有23對 (46條)染色體，其中一半(23條)來自父親，一半來自母親。其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。隱性遺傳則是指一對(兩條)染色體皆有缺損才表現出病徵者。產生第八第九因子的基因皆位在''X染色體''上，而非Y染色體，因此當男性唯一的X染色體發生缺損，就成了血友病患。 | ||
| - | + | <br> | |
| 血友病患者遺傳自父母的基因其變異的型態相同，所以同一家族裡出血的嚴重程度經常為恆定。 | 血友病患者遺傳自父母的基因其變異的型態相同，所以同一家族裡出血的嚴重程度經常為恆定。 | ||
| 第47行： | 第47行： | ||
| 值得注意的是，第八凝血因子基因的突變率極高，部份的患者並無家族病史。<br> | 值得注意的是，第八凝血因子基因的突變率極高，部份的患者並無家族病史。<br> | ||
| - | + | <br> | |
| = '''帶因者鑑定和產前診斷''' = | = '''帶因者鑑定和產前診斷''' = | ||
| 第53行： | 第53行： | ||
| 血友病屬於''隱性性聯遺傳''，絕大多數是只有男性表現出症狀，女性則成為帶因者會生下血友病的男孩。因此血友病患者的女性家人或親戚，皆應做帶因者鑑定。 | 血友病屬於''隱性性聯遺傳''，絕大多數是只有男性表現出症狀，女性則成為帶因者會生下血友病的男孩。因此血友病患者的女性家人或親戚，皆應做帶因者鑑定。 | ||
| + | <br> | ||
| - | + | <br> | |
| - | + | ||
| 一、'''確定的女性帶因者'''： | 一、'''確定的女性帶因者'''： | ||
| 第67行： | 第67行： | ||
| 3.她有一位血友病兒子，且她的伯叔、兄弟或其它男性親戚患有血友病。 | 3.她有一位血友病兒子，且她的伯叔、兄弟或其它男性親戚患有血友病。 | ||
| + | <br> | ||
| - | + | <br> | |
| - | + | ||
| 二、'''可能的女性帶因者'''： | 二、'''可能的女性帶因者'''： | ||
| 第77行： | 第77行： | ||
| 2.一個兒子患有血友病，但家族中其它成員未患血友病 | 2.一個兒子患有血友病，但家族中其它成員未患血友病 | ||
| - | + | <br> | |
| 約三分之一血友病病人並無任何其它家族成員帶病，此種情況下，一種未知的起因（突變）產生一個新的血友病基因，然後遺傳給後代子孫。 | 約三分之一血友病病人並無任何其它家族成員帶病，此種情況下，一種未知的起因（突變）產生一個新的血友病基因，然後遺傳給後代子孫。 | ||
| 第89行： | 第89行： | ||
| 現在科學發達，女性帶因者只要在準備懷孕前三個月先與建立基因檔案的醫院諮商，懷孕後再到醫院，作性別鑑定，可以染色體或超音波檢查，經陰道超音波可提前至12週內識別性別，若為女嬰，則可安心待產，亦不虞分娩時嬰兒會發生種種出血併發症，若懷有男嬰，則需進行第一：'''絨毛膜(CVS)取樣檢查'''，於懷孕10週時即可進行，流產率約1％。但若無家族遺傳資料參考情況下，診斷率低，第二：'''羊水穿刺DNA分析'''亦可，但常常無法取得足夠的細胞數，第三：唯有求諸'''臍帶血取樣'''以測定凝血因子濃度，但無法於懷孕早期施行，祇能在18-20週時取樣，有1.25％的流產率。且一旦診斷確定，此時再進行治療性流產術對孕婦身心皆可能造成極大的創傷。臍帶血凝血因子濃度測定不易診斷遺傳為輕、中度第九因子缺乏血友病胎兒，因正常孕育中胎兒血中第九因子本來即屬偏低，待出生後隨著年齡增長才達到正常濃度，因此無法以胎兒低濃度第九因子而產前診斷輕度B型血友病，A型血友病胎兒產前診斷則無此弊端。最近更有研究所謂著床前血友病診斷法，若帶因孕婦進行體外受精，可於體外受精卵早期分裂時期，抽取其中1至2個細胞作PCR分析診斷，診斷後再行決定是否將胚胎植入母體，對孕婦完全無生理創傷，心理影響亦減至最低，更有於懷孕早期自孕婦血液中分離胎兒細胞供DNA診斷，此兩種方法目前皆尚屬初步研究階段，詳情請洽詢各大醫療院所。女性帶因者只有透過醫療諮詢，才能預防產下罹患血友病的孩童。 | 現在科學發達，女性帶因者只要在準備懷孕前三個月先與建立基因檔案的醫院諮商，懷孕後再到醫院，作性別鑑定，可以染色體或超音波檢查，經陰道超音波可提前至12週內識別性別，若為女嬰，則可安心待產，亦不虞分娩時嬰兒會發生種種出血併發症，若懷有男嬰，則需進行第一：'''絨毛膜(CVS)取樣檢查'''，於懷孕10週時即可進行，流產率約1％。但若無家族遺傳資料參考情況下，診斷率低，第二：'''羊水穿刺DNA分析'''亦可，但常常無法取得足夠的細胞數，第三：唯有求諸'''臍帶血取樣'''以測定凝血因子濃度，但無法於懷孕早期施行，祇能在18-20週時取樣，有1.25％的流產率。且一旦診斷確定，此時再進行治療性流產術對孕婦身心皆可能造成極大的創傷。臍帶血凝血因子濃度測定不易診斷遺傳為輕、中度第九因子缺乏血友病胎兒，因正常孕育中胎兒血中第九因子本來即屬偏低，待出生後隨著年齡增長才達到正常濃度，因此無法以胎兒低濃度第九因子而產前診斷輕度B型血友病，A型血友病胎兒產前診斷則無此弊端。最近更有研究所謂著床前血友病診斷法，若帶因孕婦進行體外受精，可於體外受精卵早期分裂時期，抽取其中1至2個細胞作PCR分析診斷，診斷後再行決定是否將胚胎植入母體，對孕婦完全無生理創傷，心理影響亦減至最低，更有於懷孕早期自孕婦血液中分離胎兒細胞供DNA診斷，此兩種方法目前皆尚屬初步研究階段，詳情請洽詢各大醫療院所。女性帶因者只有透過醫療諮詢，才能預防產下罹患血友病的孩童。 | ||
| + | <br> | ||
| - | + | <br> | |
| - | + | ||
| = '''為何血友病會出血？'''<br> = | = '''為何血友病會出血？'''<br> = | ||
| 第97行： | 第97行： | ||
| 最近四十年來，醫學界對於血友病的研究不遺餘力，不但對於此病的病理因和治療有深遠的認識和進步，解決不少血友病人的痛苦，更由於認識「不正常的現象」而對於「正常的止血功能」，有深一層的了解。事實上一種凝固因子的發現，常常是先有病人被發現缺乏某種（該）凝固因子才認知它的存在。當一條小血管破損有出血現象時，人體的一連串止血反應是血管收縮，血小板的依附作用和凝集作用形成一個初步可以止血的血小板血栓，但它不夠堅牢持久，需要有血凝固作用形成纖維蛋白來支持這原始的止血栓才能達到持久的止血。血友病的止血缺陷，血小板的數目和功能不會有問題，主要是形成纖維蛋白一連串過程中因缺乏第八或第九因子而中斷、產生量不足夠的凝血酵素，形成的纖維蛋白量也就不足。因此血友病人的小血管有破損出血時，開始的血小板止血栓形成不致有問題，暫時會止血。但持久性或較深層的止血就不行了。因此血友病出血的部位較多在肌肉關節的深層地方。 | 最近四十年來，醫學界對於血友病的研究不遺餘力，不但對於此病的病理因和治療有深遠的認識和進步，解決不少血友病人的痛苦，更由於認識「不正常的現象」而對於「正常的止血功能」，有深一層的了解。事實上一種凝固因子的發現，常常是先有病人被發現缺乏某種（該）凝固因子才認知它的存在。當一條小血管破損有出血現象時，人體的一連串止血反應是血管收縮，血小板的依附作用和凝集作用形成一個初步可以止血的血小板血栓，但它不夠堅牢持久，需要有血凝固作用形成纖維蛋白來支持這原始的止血栓才能達到持久的止血。血友病的止血缺陷，血小板的數目和功能不會有問題，主要是形成纖維蛋白一連串過程中因缺乏第八或第九因子而中斷、產生量不足夠的凝血酵素，形成的纖維蛋白量也就不足。因此血友病人的小血管有破損出血時，開始的血小板止血栓形成不致有問題，暫時會止血。但持久性或較深層的止血就不行了。因此血友病出血的部位較多在肌肉關節的深層地方。 | ||
| - | + | <br> | |
| 另外目前對於第八因子的構造已相當清楚，在一個複合體分子內可分大小兩部份，兩者可被分開來。大的部分為血小板依附作用和高剪壓力下凝集時所需，稱作von Willebrand氏因子(vWF)。小的部份與血液凝固作用有關，叫做第八因子凝固活性(VIII:C)。vWF和VIII：C結合有保護VIII:C不被分解的作用，兩者分子量大小之比約為50～100：1，前者由個體染色體控制，後者由性染色體控制。vWF缺乏或功能不良的病稱作von Willebrand氏病，不但病人的血小板依附功能有缺陷，第八因子活性因保護作用不良也會減少，男女均會得病而出現症狀，嚴重時類似血友病故稱作類血友病。缺乏VIII:C的病就是A型血友病，它的vWF量和功能是正常的，所以血小板功能正常，只有VIII:C減少。 | 另外目前對於第八因子的構造已相當清楚，在一個複合體分子內可分大小兩部份，兩者可被分開來。大的部分為血小板依附作用和高剪壓力下凝集時所需，稱作von Willebrand氏因子(vWF)。小的部份與血液凝固作用有關，叫做第八因子凝固活性(VIII:C)。vWF和VIII：C結合有保護VIII:C不被分解的作用，兩者分子量大小之比約為50～100：1，前者由個體染色體控制，後者由性染色體控制。vWF缺乏或功能不良的病稱作von Willebrand氏病，不但病人的血小板依附功能有缺陷，第八因子活性因保護作用不良也會減少，男女均會得病而出現症狀，嚴重時類似血友病故稱作類血友病。缺乏VIII:C的病就是A型血友病，它的vWF量和功能是正常的，所以血小板功能正常，只有VIII:C減少。 | ||
| + | <br> | ||
| - | + | <br> | |
| - | + | ||
| = '''血友病的診斷'''<br> = | = '''血友病的診斷'''<br> = | ||
| 第109行： | 第109行： | ||
| 血友病導因於個體不能製造正常的凝血因子，致使血液中之凝血因子缺乏，無法維持正常之凝血機轉，而導致受傷後流血不止。 其中以第八因子缺乏最常見，約佔80~85%，第九因子缺乏則次之，佔了15%左右。 其主要診斷依據為: | 血友病導因於個體不能製造正常的凝血因子，致使血液中之凝血因子缺乏，無法維持正常之凝血機轉，而導致受傷後流血不止。 其中以第八因子缺乏最常見，約佔80~85%，第九因子缺乏則次之，佔了15%左右。 其主要診斷依據為: | ||
| - | + | <br> | |
| '''1. PT(凝血酵素原時間)正常。''' | '''1. PT(凝血酵素原時間)正常。''' | ||
| 第125行： | 第125行： | ||
| BT(Bleeding Time)：可測試血小板和微血管功能是否正常，如時間延長代表血小板或微血管功能異常。<br> | BT(Bleeding Time)：可測試血小板和微血管功能是否正常，如時間延長代表血小板或微血管功能異常。<br> | ||
| - | + | <br> | |
| = '''血友病患者的治療''' = | = '''血友病患者的治療''' = | ||
| 第131行： | 第131行： | ||
| 血友病人如果缺乏適當的醫療照顧，會有經常性的出血，經常出血的結果，醫藥費用提高，病人肢體殘障，心理上也有多重障礙，造成家人及整個社會的損失與負擔。要避免或減輕病人的殘障，最重要的就是儘快止血，其方法如下。 | 血友病人如果缺乏適當的醫療照顧，會有經常性的出血，經常出血的結果，醫藥費用提高，病人肢體殘障，心理上也有多重障礙，造成家人及整個社會的損失與負擔。要避免或減輕病人的殘障，最重要的就是儘快止血，其方法如下。 | ||
| - | + | <br> | |
| '''<u>一、 物理治療</u>''' | '''<u>一、 物理治療</u>''' | ||
| 第139行： | 第139行： | ||
| * | * | ||
| * 急性出血期之處理方式 | * 急性出血期之處理方式 | ||
| - | * | + | * |
| '''A. 保護（Protect）<br>'''出血後應保護受傷部位立即停止運動，可適當使用護具或拐杖甚至乘坐輪椅。 | '''A. 保護（Protect）<br>'''出血後應保護受傷部位立即停止運動，可適當使用護具或拐杖甚至乘坐輪椅。 | ||
| 第151行： | 第151行： | ||
| '''E. 提高（Elevate）<br>'''冰敷加壓後將患部以枕頭墊高約20分鐘，腳板上下活動促使血液回流。 | '''E. 提高（Elevate）<br>'''冰敷加壓後將患部以枕頭墊高約20分鐘，腳板上下活動促使血液回流。 | ||
| - | + | <br> | |
| * 亞急性消腫期之處理方式： | * 亞急性消腫期之處理方式： | ||
| 第159行： | 第159行： | ||
| B. 亞急性期首先要消腫，可採冷熱交替水浴法，即熱水5分鐘冷水1分鐘交替使用，約循環5至6次，共約30分鐘，最後用冷水結束，水溫熱水約40~42℃，冷水約16~18℃，水浴後仍應將下肢墊高並且腳掌要上下活動約10分鐘。 | B. 亞急性期首先要消腫，可採冷熱交替水浴法，即熱水5分鐘冷水1分鐘交替使用，約循環5至6次，共約30分鐘，最後用冷水結束，水溫熱水約40~42℃，冷水約16~18℃，水浴後仍應將下肢墊高並且腳掌要上下活動約10分鐘。 | ||
| - | + | <br> | |
| * 恢復期的處理方式：<br>從腫脹消除至功能恢復為止，維持約1至6週。 | * 恢復期的處理方式：<br>從腫脹消除至功能恢復為止，維持約1至6週。 | ||
| 第169行： | 第169行： | ||
| C. 在結束時冰敷5至10分鐘，不僅可預防再度出血，亦可減少發炎或肌肉酸痛。 | C. 在結束時冰敷5至10分鐘，不僅可預防再度出血，亦可減少發炎或肌肉酸痛。 | ||
| + | <br> | ||
| - | + | <br> | |
| - | + | ||
| '''<u>二、 補給治療：</u>''' | '''<u>二、 補給治療：</u>''' | ||
| 第193行： | 第193行： | ||
| '''C. 產生抗體造成後續之補給治療失效。''' | '''C. 產生抗體造成後續之補給治療失效。''' | ||
| + | <br> | ||
| - | + | <br> | |
| - | + | ||
| '''<u>三、 藥物治療:</u>''' | '''<u>三、 藥物治療:</u>''' | ||
| 第205行： | 第205行： | ||
| '''C. 血友病患者不可使用含有阿斯匹靈的任何製劑及一般感冒藥、止痛退燒劑、抗過敏藥劑、鎮定劑、抗凝固劑。可以服用含有acetaminophen的製劑(如scanol、panadol等)，不影響血小板功能。''' | '''C. 血友病患者不可使用含有阿斯匹靈的任何製劑及一般感冒藥、止痛退燒劑、抗過敏藥劑、鎮定劑、抗凝固劑。可以服用含有acetaminophen的製劑(如scanol、panadol等)，不影響血小板功能。''' | ||
| + | <br> | ||
| - | + | <br> | |
| - | + | ||
| '''<u>四、 血友病的整體性醫療</u>''' | '''<u>四、 血友病的整體性醫療</u>''' | ||
| 第213行： | 第213行： | ||
| 最少出血的併發症以促進健康是治療血友病的目標 | 最少出血的併發症以促進健康是治療血友病的目標 | ||
| - | + | <br> | |
| 血友病的問題多元且複雜，它不但影響病人的生命健康，且牽連家庭和社會。因此需要有一專責機構（血友病中心）負責安排病人或家屬前來接受各種不同的醫療服務以收事半功倍之效。藉以解決血友病引起的整體性問題，減輕血友病個人、家庭和社會的傷害，維持正常的生活品質為目的。 | 血友病的問題多元且複雜，它不但影響病人的生命健康，且牽連家庭和社會。因此需要有一專責機構（血友病中心）負責安排病人或家屬前來接受各種不同的醫療服務以收事半功倍之效。藉以解決血友病引起的整體性問題，減輕血友病個人、家庭和社會的傷害，維持正常的生活品質為目的。 | ||
| 第227行： | 第227行： | ||
| * '''遺傳專科醫師'''：遺傳諮詢，帶因子鑑定和產前檢查。 | * '''遺傳專科醫師'''：遺傳諮詢，帶因子鑑定和產前檢查。 | ||
| * '''社工或精神科醫師'''：<br>能協助您解決心理上的問題。例如您聽到小孩患有血友病時所承受的壓力，甚至在病童成長過成中，家庭中的父母、兄弟姊妹等所遭遇的日常生活上的問題或血友病相關的問題，他也能協助解決。 | * '''社工或精神科醫師'''：<br>能協助您解決心理上的問題。例如您聽到小孩患有血友病時所承受的壓力，甚至在病童成長過成中，家庭中的父母、兄弟姊妹等所遭遇的日常生活上的問題或血友病相關的問題，他也能協助解決。 | ||
| + | |||
| + | |||
| + | |||
| + | = '''參考資料'''<br> = | ||
| + | |||
| + | 社團法人台灣省關懷血友病協會 [http://www.hemophilia.org.tw/k2-1f.htm] | ||
| <br> | <br> | ||
當前修訂版本
目錄 |
[編輯] 什麼是血友病？
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一種“凝血因子”。凝血因子是一群在血液中可以幫助血液凝固的蛋白質，主要有十三種。如果缺乏其中某一種凝血因子，血液就不容易凝固。
血友病患者受傷時出血的速度並不會比正常人快，但有血液不容易凝固的問題，皮膚表皮的小割傷，並不致於發生嚴重問題，但如果是深部割傷時，就可能會產生出血不止的情況。血友病不是一種傳染性疾病，主要發生於男性，以目前醫療技術無法治癒，必須終生輸注凝血因子治療。
- 血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為：
A型血友病：缺乏第八凝血因子。
B型血友病：缺乏第九凝血因子。
C型血友病：缺乏第十一凝血因子。
其中A型約佔80％～85％，B型約佔15％～20％，C型血友病患者較少見且症狀輕微屬於個體隱性遺傳，男女均會出現症狀。另外尚有後天性血友病患。
- 血友病依其血液中凝血因子濃度的高低可分為：
輕度：凝血因子濃度5％～30％之間
中度：凝血因子濃度1％～5％之間
重度：凝血因子濃度＜1％
血友病的嚴重程度因人而異，輕度血友病患者只有在嚴重創傷或手術時才會有出血的問題。中度血友病患者較不常出血，也許一個月出血一次，出血通常是遭受創傷，也有部份患者可能自發性出血。重度血友病患者時常會發生肌肉或關節出血，他們可能每個禮拜出血一至二次，出血通常是自發性的，那表示沒有任何明顯的原因，但還是會發生出血。
[編輯] 血友病的發生率
血友病幾乎絕大部份發生在男性，一般說來，每一萬個男性的人口中約有0.5～2人會罹患此病，估計台灣血友病患者約有一千人左右，大部分來自遺傳，其中A型血友病約有三分之一患者來自基因突變且無家族病史。
[編輯] 血友病的遺傳
血友病是一種隱性性聯遺傳。正常人類細胞內共有23對 (46條)染色體，其中一半(23條)來自父親，一半來自母親。其中第23對染色體決定該個體的性別稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，而缺損的基因位於性染色體上則稱之為性聯遺傳。隱性遺傳則是指一對(兩條)染色體皆有缺損才表現出病徵者。產生第八第九因子的基因皆位在X染色體上，而非Y染色體，因此當男性唯一的X染色體發生缺損，就成了血友病患。
血友病患者遺傳自父母的基因其變異的型態相同，所以同一家族裡出血的嚴重程度經常為恆定。
對於女性(帶有XX染色體)雖然其中一個X染色體異常，因其第二個正常的X染色體可產生部分的凝血因子，所以帶有血友病基因的婦女一般情形下可以正常凝血，但其凝血因子濃度可能較一般人為低，因此若需手術時，應謹慎處理。
對於男性(帶有XY染色體)，Y染色體無法參與第八凝血因子或第九凝血因子的製造，如果男性由母系遺傳了血友病的X染色體，則將變成血友病患者，原因在於他的Y染色體無法補償X染色體，沒有能力供應第八或第九凝血因子。
值得注意的是，第八凝血因子基因的突變率極高，部份的患者並無家族病史。
[編輯] 帶因者鑑定和產前診斷
血友病屬於隱性性聯遺傳，絕大多數是只有男性表現出症狀，女性則成為帶因者會生下血友病的男孩。因此血友病患者的女性家人或親戚，皆應做帶因者鑑定。
一、確定的女性帶因者：
她的個人病史和家族史可以確定她是確定的帶因者，此種情況出現於
1.她的父親有血友病
2.她有兩位或兩位以上血友病兒子
3.她有一位血友病兒子，且她的伯叔、兄弟或其它男性親戚患有血友病。
二、可能的女性帶因者：
1.一位或多位母系親戚患有血友病，但無血友病兒子
2.一個兒子患有血友病，但家族中其它成員未患血友病
約三分之一血友病病人並無任何其它家族成員帶病，此種情況下，一種未知的起因（突變）產生一個新的血友病基因，然後遺傳給後代子孫。
針對可能的帶因者進行檢驗有助於鑑定他們是否攜帶異常基因。
確定帶因者可不必再作帶因者檢查，但是「可能的帶因者，則要作帶因者檢查」，隱性血友病基因帶因者的檢查除了傳統的血液凝固因子測定外，較準確的方法是基因檢查，以前的基因檢查方法稱為限制酵素切割長度多樣性(Restriction enzyme Fragment Length Polymorphism) 簡稱RFLP，其原理是將受檢者的染色體的RFLP和同一家族的病人的RFLP比較，若相同且合乎遺傳法則，則可判斷受檢者帶有血友病基因。現在由於遺傳工程技術的進步，基因的最微小結構已被正確的檢查出來，且可大量的複製，因而增加檢查的方便，現在我們已利用SSPC(Single Stand Conformation)和核酸定序(Sequencing Sites)方法找出各個病人的血友病基因壞掉的位置，然後再用ACRS(Amplified Created Restriction Sites)法快速的為其家人檢查，此方法的優點是真正看到基因的樣子，所以非常準確，且由於所需要的檢體量較少，突變位置一經確定，家人檢查所需時間很短，因此非常適合產前檢查用。
由於基因檢查的前半部所需要的時間較長，因此病人及要懷孕的女性應該及早接受檢查，將基因圖譜確定，以方便做心理建設及產前檢查。
現在科學發達，女性帶因者只要在準備懷孕前三個月先與建立基因檔案的醫院諮商，懷孕後再到醫院，作性別鑑定，可以染色體或超音波檢查，經陰道超音波可提前至12週內識別性別，若為女嬰，則可安心待產，亦不虞分娩時嬰兒會發生種種出血併發症，若懷有男嬰，則需進行第一：絨毛膜(CVS)取樣檢查，於懷孕10週時即可進行，流產率約1％。但若無家族遺傳資料參考情況下，診斷率低，第二：羊水穿刺DNA分析亦可，但常常無法取得足夠的細胞數，第三：唯有求諸臍帶血取樣以測定凝血因子濃度，但無法於懷孕早期施行，祇能在18-20週時取樣，有1.25％的流產率。且一旦診斷確定，此時再進行治療性流產術對孕婦身心皆可能造成極大的創傷。臍帶血凝血因子濃度測定不易診斷遺傳為輕、中度第九因子缺乏血友病胎兒，因正常孕育中胎兒血中第九因子本來即屬偏低，待出生後隨著年齡增長才達到正常濃度，因此無法以胎兒低濃度第九因子而產前診斷輕度B型血友病，A型血友病胎兒產前診斷則無此弊端。最近更有研究所謂著床前血友病診斷法，若帶因孕婦進行體外受精，可於體外受精卵早期分裂時期，抽取其中1至2個細胞作PCR分析診斷，診斷後再行決定是否將胚胎植入母體，對孕婦完全無生理創傷，心理影響亦減至最低，更有於懷孕早期自孕婦血液中分離胎兒細胞供DNA診斷，此兩種方法目前皆尚屬初步研究階段，詳情請洽詢各大醫療院所。女性帶因者只有透過醫療諮詢，才能預防產下罹患血友病的孩童。
[編輯] 為何血友病會出血？
最近四十年來，醫學界對於血友病的研究不遺餘力，不但對於此病的病理因和治療有深遠的認識和進步，解決不少血友病人的痛苦，更由於認識「不正常的現象」而對於「正常的止血功能」，有深一層的了解。事實上一種凝固因子的發現，常常是先有病人被發現缺乏某種（該）凝固因子才認知它的存在。當一條小血管破損有出血現象時，人體的一連串止血反應是血管收縮，血小板的依附作用和凝集作用形成一個初步可以止血的血小板血栓，但它不夠堅牢持久，需要有血凝固作用形成纖維蛋白來支持這原始的止血栓才能達到持久的止血。血友病的止血缺陷，血小板的數目和功能不會有問題，主要是形成纖維蛋白一連串過程中因缺乏第八或第九因子而中斷、產生量不足夠的凝血酵素，形成的纖維蛋白量也就不足。因此血友病人的小血管有破損出血時，開始的血小板止血栓形成不致有問題，暫時會止血。但持久性或較深層的止血就不行了。因此血友病出血的部位較多在肌肉關節的深層地方。
另外目前對於第八因子的構造已相當清楚，在一個複合體分子內可分大小兩部份，兩者可被分開來。大的部分為血小板依附作用和高剪壓力下凝集時所需，稱作von Willebrand氏因子(vWF)。小的部份與血液凝固作用有關，叫做第八因子凝固活性(VIII:C)。vWF和VIII：C結合有保護VIII:C不被分解的作用，兩者分子量大小之比約為50～100：1，前者由個體染色體控制，後者由性染色體控制。vWF缺乏或功能不良的病稱作von Willebrand氏病，不但病人的血小板依附功能有缺陷，第八因子活性因保護作用不良也會減少，男女均會得病而出現症狀，嚴重時類似血友病故稱作類血友病。缺乏VIII:C的病就是A型血友病，它的vWF量和功能是正常的，所以血小板功能正常，只有VIII:C減少。
[編輯] 血友病的診斷
血友病導因於個體不能製造正常的凝血因子，致使血液中之凝血因子缺乏，無法維持正常之凝血機轉，而導致受傷後流血不止。 其中以第八因子缺乏最常見，約佔80~85%，第九因子缺乏則次之，佔了15%左右。 其主要診斷依據為:
1. PT(凝血酵素原時間)正常。
PT(Prothrombin Time)：可測試凝血外在路徑(extrinsic pathway)是否正常，如其延長代表外在路徑所涉及之凝血因子(因子I、II、V、VII、X)可能異常。
2. aPTT(部份凝血活酵素時間)延長。
aPTT(activated partial thromboplastin time)：可測試凝血內在路徑(intrinsic pathway)是否正常，如其延長代表內在路徑所涉及之凝血因子(因子I、II、V、VIII、IX、X、VI、VII)可能異常。
3. 其因子VIII或IX之活性低，通常小於30%以下，嚴重者小於1%。
4. BT(出血時間)正常。
BT(Bleeding Time)：可測試血小板和微血管功能是否正常，如時間延長代表血小板或微血管功能異常。
[編輯] 血友病患者的治療
血友病人如果缺乏適當的醫療照顧，會有經常性的出血，經常出血的結果，醫藥費用提高，病人肢體殘障，心理上也有多重障礙，造成家人及整個社會的損失與負擔。要避免或減輕病人的殘障，最重要的就是儘快止血，其方法如下。
一、 物理治療
血友病容易出血，造成運動器官（如：關節、韌帶、肌肉、肌腱等）之併發症，如疼痛、瘀血、關節攣縮、肌肉無力、粘連等，故在不同的階段都需要有不同的處理。
- 急性出血期之處理方式
A. 保護（Protect）
出血後應保護受傷部位立即停止運動，可適當使用護具或拐杖甚至乘坐輪椅。
B. 休息（Rest）
避免繼續活動受傷部位，尤其不可接受按摩或推拿。
C. 冰敷（Ice）
使用冰袋30分鐘﹝需避免凍傷﹞，或16~18℃的冰水浴20分鐘。
D. 壓迫（Compress）
冰袋外使用彈性繃帶壓迫，或冰水浴後以彈性繃帶加壓，彈性繃帶應每2小時鬆開一次，使血液較為流暢。
E. 提高（Elevate）
冰敷加壓後將患部以枕頭墊高約20分鐘，腳板上下活動促使血液回流。
- 亞急性消腫期之處理方式：
A. 當出血後約48小時，已經打針及適當的急性處理後，出血部位不再繼續腫脹，即進入亞急性期。
B. 亞急性期首先要消腫，可採冷熱交替水浴法，即熱水5分鐘冷水1分鐘交替使用，約循環5至6次，共約30分鐘，最後用冷水結束，水溫熱水約40~42℃，冷水約16~18℃，水浴後仍應將下肢墊高並且腳掌要上下活動約10分鐘。
- 恢復期的處理方式：
從腫脹消除至功能恢復為止，維持約1至6週。
A. 此階段最重要的復健方法為先做熱敷或泡溫水(38℃至42℃左右)30分鐘，然後做伸展關節及肌肉、肌腱運動，每次持續20至30秒，間歇做20次。
B. 接著做肌力強化運動，可以利用等長收縮運動或等張力收縮運動以加強肌力，每個動作5至6秒（等長）或對抗重力10至20次（等張），都有不錯的效果。
C. 在結束時冰敷5至10分鐘，不僅可預防再度出血，亦可減少發炎或肌肉酸痛。
二、 補給治療：
即依病人的血友病類型、出血程度，給予補充適量的凝血因子。
A. 新鮮冰凍血漿：含各種凝血因子，缺點為輸注量太大，造成循環負擔。
B. 冷凍沈澱品：含第八因子、von Willebrand因子等。
C. 濃縮第八、第九因子：這是由成千袋血漿經過一連串萃取過程而取得的，純度高，較容易保存，及方便攜帶為其優點，但價格昂貴及可能帶有感染源為其缺點。
D. 基因工程製造的第八、第九凝血因子：有避免病毒的感染，同時不受血漿來源短缺的限制可大量製造等好處但價格昂貴。
- 補給治療之缺點及副作用
A. 過敏反應:發生率極低
B. 病毒感染：血液製劑可能含有人類血中存在的諸多病毒，如B型、C型肝炎病毒（HBV、HCV）、後天性免疫不全病毒（HIV）、細胞巨型病毒（CMV）、皰疹病毒（HSV）等，如未經消滅，注射後可能有感染的危險。目前已有許多不同純度和使用不同滅毒方法的血液製劑可選用，並且有基因工程製造的第八、第九因子已上市，可使病毒的感染降至最低。
C. 產生抗體造成後續之補給治療失效。
三、 藥物治療:
A. DDAVP：
可促使體內貯存的第八因子釋於循環血液中，對於輕度及中度A型血友病極有幫助。
B. 抗纖維溶解劑：
EACA或tranexamic acid在一些牙科治療過程中，這類藥品用以輔助止血極有幫助。
C. 血友病患者不可使用含有阿斯匹靈的任何製劑及一般感冒藥、止痛退燒劑、抗過敏藥劑、鎮定劑、抗凝固劑。可以服用含有acetaminophen的製劑(如scanol、panadol等)，不影響血小板功能。
四、 血友病的整體性醫療
最少出血的併發症以促進健康是治療血友病的目標
血友病的問題多元且複雜，它不但影響病人的生命健康，且牽連家庭和社會。因此需要有一專責機構（血友病中心）負責安排病人或家屬前來接受各種不同的醫療服務以收事半功倍之效。藉以解決血友病引起的整體性問題，減輕血友病個人、家庭和社會的傷害，維持正常的生活品質為目的。
經由整體性照護能讓您身體更健康，其成員需包括：
- 血液專科醫師：為血液疾病的專家。
- 兒科醫師：嬰兒及孩童的照顧專家。
- 骨科醫師：骨骼關節問題的專家。
- 物理治療師：日常活動及運動問題的專家。
- 牙科醫師：能治療口腔出血問題的專家。
- 護理人員：
病童照顧的居中協調聯絡專家，他可能是與您接觸最頻繁的人，能夠協助您居中聯絡或提供父母衛教指導。 - 遺傳專科醫師：遺傳諮詢，帶因子鑑定和產前檢查。
- 社工或精神科醫師：
能協助您解決心理上的問題。例如您聽到小孩患有血友病時所承受的壓力，甚至在病童成長過成中，家庭中的父母、兄弟姊妹等所遭遇的日常生活上的問題或血友病相關的問題，他也能協助解決。
[編輯] 參考資料
社團法人台灣省關懷血友病協會 [1]
