ALD
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| 羊水 10 c.c以上 針頭的地方用3M膠布貼緊以防運送過程中脫落 避免母血污染 | 羊水 10 c.c以上 針頭的地方用3M膠布貼緊以防運送過程中脫落 避免母血污染 | ||
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當前修訂版本
ALD全名為adrenoleukodystrophy,中文譯為腎上腺白質退化症.
致病機轉:ALD的基因在Xp28染色體上,所以又簡稱X-ALD.腎上腺白質退化症的
病患缺乏代謝脂肪酸的酵素,造成體內超長鏈脂肪酸堆積;超長鏈脂肪
酸是由hexacosanoic acid(C26:0)及tetracosanoic acid (C24:0)所組成,這些
長鏈脂肪酸會沉積在大腦白質.睪丸和腎上腺皮質,引起發炎反應,造成 TNF-α大量釋放
X-ALD造成神經病變的機制可分為兩種:第一種是遠短軸突病變:例 如腎
上腺髓鞘神經病變.第二種是發炎性的去髓鞘化反應:發炎細胞會攻擊神經
系統的髓鞘,進而妨礙神經的傳導,例如孩童型發炎性大腦去髓鞘化.
在遺傳方面,由於ALD基因在X染色體上,所以當母親其中一條X染色體帶
有ALD基因,並且父親染色體正常,遺傳給兒子時,兒子有50%的機會表現出
病徵,女兒有50%的機會是帶基因者,所以病徵的表現不明顯或是沒表現◦
當父親X染色體帶有ALD基因,並且母親染色體正常,遺傳給女兒時,女兒
有100%機會是帶基因者,兒子幾乎是正常◦然而女性X染色體帶有ALD基因
,20%的病患會有神經症狀,語言及視力都有減退的情況發生,甚至是智力都有影
響,類似腎上腺髓鞘神經病變(AMN)的情況◦
臨床診斷: 因X-ALD病患無法代謝VLCFA,可經由抽血檢驗VLCFA的血中含量及腎上
腺皮質素,促腎上腺皮質激素功能,並檢驗周邊神經傳導速度(NCV),腦波及頭部
磁振掃描以做為確認診斷之依據◦然而此類血液篩檢必須長期定期作追蹤,且有
偽陰性造成誤判的危險◦而利用DNA分子診斷技術進行ABCDI基因序列突變
檢測,為最直接確認的診斷方式◦
、 檢體採樣：
A.一般成人：患者、帶因者或待測者
種類 檢體量 容 器 注意事項
全血 3-5 c.c. 含EDTA抗凝劑之採血管 避免凝固
B.產前診斷：孕婦應先基因確診帶因之突變型。
種類 檢體量 容 器 注意事項
臍帶血 2c.c.以上 EDTA管（紫頭） 避免凝固，避免母血污染
絨毛 10mg以上 乾淨之瓶子或管子，浸泡於生理食鹽水或培養液 需確認採樣檢體為胎兒絨毛組織
羊水 10 c.c以上 針頭的地方用3M膠布貼緊以防運送過程中脫落 避免母血污染
備註：1.母血或母體組織污染嚴重之胎兒檢體無法檢驗。2.所有檢體皆應於24小時內以室溫保存運送。
治療: 早期確立診斷後,可利用引飲食控制及使用[羅倫佐的油](Lorenzo's Oil)減低低病患
體內合成VLCFA,或許可預防或延緩疾病的發生◦但羅倫佐的油不能治癒已產生的
神經病變,及對腦部VLCFA之堆積的改善效果有限,對成年病患也不具療效
◦此外,在神經症狀未出現前,可服用類固醇改善◦目前唯一可以根治的方式就是在症
狀出縣現前進行骨髓移植,但移植仍有產生排斥及感染而導致死亡的風險◦
